19.10 - 13:48

Обнаружена новая прионная болезнь, передающаяся по наследству


 

Недавно открытая мутация гена, кодирующего человеческий прионный белок, вызывает заболевание, которое сопровождается диареей и нарушениями со стороны периферической нервной системы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Доктор John Collinge из Медицинского исследовательского совета Великобритании сообщил о наличии этой болезни у 11 членов одной британской семьи.

У 6 членов этой семьи, чьи образцы ДНК удалось достать, была идентифицирована специфическая мутация Y163X в гене PRNP.

Новая прионная болезнь, судя по всему, не заразна, как болезнь Крейтцфельдта-Якоби. У мышей, которым вводили изолированный прионный белок пациентов, в течение 600 дней не развивались симптомы болезни. Об этом доктор Collinge сообщил в New England Journal of Medicine.

В отличие от «коровьего бешенства», существенные отложения аномального протеина накапливаются за пределами центральной нервной системы пациентов – в желудочно-кишечном тракте, печени, почках, легких и сердечно-сосудистой системе.

Симптомы прогрессируют очень медленно, обычно болезнь не проявляется до четвертого десятилетия жизни. Умирали все больные члены семьи в возрасте до 70 лет.

«Анализ гена PRNP должен применяться при диагностике всех случаев необъяснимой хронической диареи, сочетающейся с нейропатией, или необъяснимых семейных синдромов, напоминающих амилоидную полинейропатию», - рекомендуют исследователи.

Они также добавляют, что «частота системного амилоидоза, ассоциируемого с прионными протеинами, вероятно, очень мала, но об этом можно больше узнать только при рутинном проведении генетических и гистологических анализов».

Около 15% случаев прионных болезней вызвано наследственными мутациями. Эти заболевания преимущественно проявляются нарушениями со стороны нервной системы. Доктор Collinge и его коллеги изучили истории болезни всех членов больной семьи, а также провели анализ тканей представителей пяти ее поколений.

Они начали с 66-летней женщины, которая умерла от новой болезни и завещала свой мозг для науки. Отец этой женщины, один из ее двоих детей, а также брат и сестра имели такой же дефект гена. Исследователи выяснили, что пятеро членов семьи по другой ветви - также носители этой редкой мутации. Все они происходили от предков первой пациентки. Анализ ДНК подтвердил мутацию Y163X в гене прионного белка у всех членов семьи, чей генетический материал удалось достать.

Болезнь передается аутосомно-доминантно. Наиболее характерным признаком болезни была хроническая диарея, которая начиналась после 30 лет. Большинству больных ставили диагноз болезнь Крона или синдром раздраженного кишечника. Другим характерным признаком была нейропатия, которая поражает в основном ноги, сначала вызывает нарушение температурной чувствительности, а потом и моторные нарушения. Припадки и когнитивные нарушения начинаются намного позже, после 40-50 лет.

Лабораторные анализы показали повышенный уровень тау-протеина и протеина S100b в спинномозговой жидкости, содержание которых более чем в 3 раза превышало верхнюю границу нормы. Вскрытие выявило у пациентов обширные отложения аномального прионного белка в разных частях тела.

Ученые пришли к выводу, что клинические симптомы болезни были обусловлены периферической аксональной нейропатией. Диарея, по их мнению, была результатом денервации кишечника. Сенсорные и моторные нарушения в нижних конечностях были связаны с денервацией этой области.

Доктор Collinge подчеркнул, что, хотя болезнь и не передается мышам, нет уверенности в том, что новый прионный белок безвреден для человека.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Грибок ногтей: лечение народными средствами

Такое весьма неприятное и неэстетичное заболевание как грибок ногтей или онихомикоз, к сожалению, может угрожать каждому из нас.
Подробнее »»

Медики рекомендуют отказаться от употребления картофеля

Названа веская причина отказаться от картофеля
Подробнее »»

Лечим воспаление десен народными средствами

Воспаление десен, кто не сталкивался с этой неприятной стоматологической проблемой?
Подробнее »»

Почему женщины не могут жить без сладкого

Итак, мужчинам для нормальной работы организма и поддержания необходимого уровня тестестерона, достаточно есть всего пару раз в день. А женщины, напротив, принимать пищу только два раза в день не могут.
Подробнее »»

Легкие способы проснуться красивой

Пока вы спите, клетки кожи обновляются
Подробнее »»

Читайте также:
20.08 - 22:01

Ученые нашли вещество, которое позволяет испытать смерть

Британские ученые нашли связь между приемом DMT и околосмертных переживаниях.
Подробнее »»

20.08 - 21:29

Как быть мамой и все успевать? 7 лайфхаков

Материнская многозадачность — реальность нашего времени? Как же избежать стресса и выгорания, все успевать и радоваться жизни?
Подробнее »»

20.08 - 21:04

Когда нужно есть фрукты

Казалось бы, по поводу употребления фруктов не должно существовать никаких мифов. Но все же, часто встречаются советы, которые не всегда являются правильными.
Подробнее »»

20.08 - 20:26

Простой дешевый овощ признан спасением от рака

Ученые из Института Фрэнсиса Крика в Лондоне пришли к заключению о том, что вещества, содержащиеся в обычной капусте, защищают человека от появления у него рака прямой или толстой кишки. Доводы исследователей опубликовал журнал Immunity.
Подробнее »»

20.08 - 20:02

Как замедлить развитие рака, выяснили врачи

Исследование проводили научные сотрудники Университета Мэриледа и Института биомедицины, опубликовав итоги работы в одном из научных журналов<
Подробнее »»

20.08 - 19:27

Медикаментозный аборт: последствия аборта таблетками

В наше время прервать беременность можно не только хирургическим путём. Для медикаментозного прерывания используется препарат Мифегин, который эффективен на сроке до шести недель.
Подробнее »»

20.08 - 19:04

Названы полезные свойства моркови, о которых мало кто знает

Морковь - это удивительный продукт, который обладает огромным количеством полезных свойств.
Подробнее »»

20.08 - 18:39

Учёные нашли самую горячую экзопланету

Обнаруженная учёными экзопланета Kelt-9b оказалась в четыре раза больше Юпитера, а температура на её поверхности практически исключает любые шансы для существования форм жизни, пишет Nature.
Подробнее »»

20.08 - 18:11

Чего не хватает организму, когда тебе хочется вредных продуктов

Если тебе внезапно захотелось съесть какой-то вредный продукт, необязательно поддаваться искушению, можно просто заменить эти продукты на более полезные, которыми твой организм тоже удовлетворится
Подробнее »»

20.08 - 17:24

Вторые родители: как выбрать крестных для ребенка?

К почетной роли крестной матери или отца надо готовиться заранее. Всегда помните о том, что у вас теперь есть не только ваши родные дети, но и духовные чада.
Подробнее »»

20.08 - 17:09

Как снизить риск сердечных заболеваний без лекарств

Одинокие люди чаще других рискуют подхватить различные тяжелые болезни, включая инсульт
Подробнее »»

20.08 - 16:25

Выдавливать прыщи в этой части лица смертельно опасно

От серьезных инфекций до инсультов и слепоты. Эксперты рассказали, почему нам никогда не следует выдавливать прыщи в зоне лица, которую называют треугольником смерти.
Подробнее »»

20.08 - 16:07

Сиртфуд-диета: что это такое и почему стоит попробовать

Авторы сиртфуд-диеты – нутриционисты Эйдан Гоггинс и Глен Маттен. В 2016 году их книга «Sirtfood diet» стала не только самой популярной среди знаменитостей, но и быстро нашла тех, кто решил испробовать новый формат питания.
Подробнее »»

20.08 - 15:33

Опасны ли родинки?

Порой, увидев на теле новую коричневую точку мы задумываемся, а опсны ли родинки?
Подробнее »»

20.08 - 15:14

Утренние привычки, которые могут испортить здоровье

Следование некоторым ритуалам, вредит здоровью и хорошему настроению, снижая тонус и приводя к усталости и раздражению
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...