19.10 - 13:48

Обнаружена новая прионная болезнь, передающаяся по наследству


 

Недавно открытая мутация гена, кодирующего человеческий прионный белок, вызывает заболевание, которое сопровождается диареей и нарушениями со стороны периферической нервной системы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Доктор John Collinge из Медицинского исследовательского совета Великобритании сообщил о наличии этой болезни у 11 членов одной британской семьи.

У 6 членов этой семьи, чьи образцы ДНК удалось достать, была идентифицирована специфическая мутация Y163X в гене PRNP.

Новая прионная болезнь, судя по всему, не заразна, как болезнь Крейтцфельдта-Якоби. У мышей, которым вводили изолированный прионный белок пациентов, в течение 600 дней не развивались симптомы болезни. Об этом доктор Collinge сообщил в New England Journal of Medicine.

В отличие от «коровьего бешенства», существенные отложения аномального протеина накапливаются за пределами центральной нервной системы пациентов – в желудочно-кишечном тракте, печени, почках, легких и сердечно-сосудистой системе.

Симптомы прогрессируют очень медленно, обычно болезнь не проявляется до четвертого десятилетия жизни. Умирали все больные члены семьи в возрасте до 70 лет.

«Анализ гена PRNP должен применяться при диагностике всех случаев необъяснимой хронической диареи, сочетающейся с нейропатией, или необъяснимых семейных синдромов, напоминающих амилоидную полинейропатию», - рекомендуют исследователи.

Они также добавляют, что «частота системного амилоидоза, ассоциируемого с прионными протеинами, вероятно, очень мала, но об этом можно больше узнать только при рутинном проведении генетических и гистологических анализов».

Около 15% случаев прионных болезней вызвано наследственными мутациями. Эти заболевания преимущественно проявляются нарушениями со стороны нервной системы. Доктор Collinge и его коллеги изучили истории болезни всех членов больной семьи, а также провели анализ тканей представителей пяти ее поколений.

Они начали с 66-летней женщины, которая умерла от новой болезни и завещала свой мозг для науки. Отец этой женщины, один из ее двоих детей, а также брат и сестра имели такой же дефект гена. Исследователи выяснили, что пятеро членов семьи по другой ветви - также носители этой редкой мутации. Все они происходили от предков первой пациентки. Анализ ДНК подтвердил мутацию Y163X в гене прионного белка у всех членов семьи, чей генетический материал удалось достать.

Болезнь передается аутосомно-доминантно. Наиболее характерным признаком болезни была хроническая диарея, которая начиналась после 30 лет. Большинству больных ставили диагноз болезнь Крона или синдром раздраженного кишечника. Другим характерным признаком была нейропатия, которая поражает в основном ноги, сначала вызывает нарушение температурной чувствительности, а потом и моторные нарушения. Припадки и когнитивные нарушения начинаются намного позже, после 40-50 лет.

Лабораторные анализы показали повышенный уровень тау-протеина и протеина S100b в спинномозговой жидкости, содержание которых более чем в 3 раза превышало верхнюю границу нормы. Вскрытие выявило у пациентов обширные отложения аномального прионного белка в разных частях тела.

Ученые пришли к выводу, что клинические симптомы болезни были обусловлены периферической аксональной нейропатией. Диарея, по их мнению, была результатом денервации кишечника. Сенсорные и моторные нарушения в нижних конечностях были связаны с денервацией этой области.

Доктор Collinge подчеркнул, что, хотя болезнь и не передается мышам, нет уверенности в том, что новый прионный белок безвреден для человека.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Интенсивная программа потери веса вызывает ремиссию диабета

Исследователи обнаружили, что интенсивные программы потери веса, основанные на радикальных переменах в образе жизни, способны вызывать ремиссию сахарного диабета 2 типа.
Подробнее »»

СПИД: вирус существовал десятки тысяч лет назад

Как оказалось, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) может быть спутником человека гораздо дольше, чем ученые считали до сих пор.
Подробнее »»

Чистим организм от токсинов: 11 правил здоровья

Как очистить организм от токсинов? Ведь токсины в городе повсюду, они оседают на нашу одежду, волосы, кожу и попадают в наш организм, отравляя его. Помни, что от вредного влияния токсинов могут защитить другие микроэлементы, поэтому очень важно рациональн
Подробнее »»

14 причин начать есть огурцы

Огурцы занимают почетное место в списке самых культивируемых овощей мира, и, как известно, огурец один из эффективных продуктов для вашего здоровья в целом.
Подробнее »»

3 простых совета, которые помогут похудеть

Постоянно хвали себя
Подробнее »»

Читайте также:
19.01 - 17:59

Советы по выбору сканеров для ультразвуковых исследований

Выбрать УЗИ сканер в наше время является далеко не самым простым делом
Подробнее »»

19.01 - 17:50

Какой пилинг выбрать?

Несмотря на обилие методик, аппаратов и средств, основа пилинга – природная способность организма регенерировать
Подробнее »»

19.01 - 17:48

Употребление яиц полезно при метаболическом синдроме

Целые яйца способствуют нормализации липидного профиля у пациентов с метаболическим синдромом и помогают снизить массу тела.
Подробнее »»

19.01 - 17:28

Удаление протеинового «мусора» из нервных клеток помогает при нейродегенеративных заболеваниях

Исследователи из Медицинского центра университета Джорджтауна утверждают, что они подошли к созданию новой революционной стратегии лечения амиотрофического латерального склероза (болезнь Лу Герига) и лобно-височной деменции (болезнь Пика) – нейродегенерат
Подробнее »»

19.01 - 17:08

Гемотрансфузия после инфаркта повышает риск смерти

Переливание крови после инфаркта миокарда (ИМ) ассоциируется с удвоенным риском смерти и существенно повышенной вероятностью последующего инфаркта у выживших пациентов.
Подробнее »»

19.01 - 16:48

Ученые назвали добавку, продлевающую жизнь на 8 лет

Пищевая добавка, которую принимают люди, страдающие артритами и артрозами, в среднем может продлить продолжительность жизни человека на 8 лет.
Подробнее »»

19.01 - 16:28

Сахар приравняли к опасным наркотикам

Главный специалист по изучению сахара, профессор педиатрии Калифорнийского университета в Сан-Франциско, доктор Роберт Ластиг назвал этот продукт смертельно опасным токсином, способным вызывать эпидемию ожирения.
Подробнее »»

19.01 - 16:08

Какой хлеб есть, чтобы не потолстеть

Конечно тот, который вы печете сами, но продукты, из которых вы будете печь, играют важную роль. Дело в том, что пшеничная мука высшего сорта тщательно просеяна, и вместе с этим из нее удалены зерновые оболочки и в итоге остается чистый крахмал.
Подробнее »»

19.01 - 15:48

Ученые: нездоровое поведение характерно для студентов

Недавно учеными из университета Виго (Галисия, Испания) был проведен анализ образа жизни студентов.
Подробнее »»

19.01 - 15:28

Зависимость от азартных игр: чем это вызвано и сущность зависимости

В некоторых случаях зависимость от азартных игр может стать настоящей проблемой.
Подробнее »»

19.01 - 15:08

Лишний вес поможет жить дольше

Люди, страдающие тяжелым ожирением, имеют высокую вероятность преждевременной смерти по целому ряду причин.
Подробнее »»

19.01 - 14:48

Ешь и не толстеешь

Экспертами в области медицины из лондонского института недавно было сделано заключение о том, какую пищу следует употреблять, не переживая за образование лишнего веса и полноту.
Подробнее »»

19.01 - 14:28

Можно ли похудеть, если не есть после шести

Интернет наполнен советами о том, как можно быстро похудеть, если не есть после шести часов вечера. Получается очень просто: соблюдай это правило и обязательно похудеешь. Но вот ведь интересно: у англичан время самого обильного приема пищи – обеда приходи
Подробнее »»

19.01 - 14:08

Правила выбора овощей без нитратов

Не надо быть агрономом, чтобы понимать: дать урожай ранней весной может только нитратный саженец. Но это мало кого останавливает, и апрельское меню пополняется ранними овощами. Как обезопасить себя от отравления?
Подробнее »»

19.01 - 13:48

Булимия: причины и симптомы, лечение и осложнения булимии

Булимия (bulimia nervosa) – это серьезное, угрожающее жизни психическое заболевание.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...