19.10 - 13:48

Обнаружена новая прионная болезнь, передающаяся по наследству


 

Недавно открытая мутация гена, кодирующего человеческий прионный белок, вызывает заболевание, которое сопровождается диареей и нарушениями со стороны периферической нервной системы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Доктор John Collinge из Медицинского исследовательского совета Великобритании сообщил о наличии этой болезни у 11 членов одной британской семьи.

У 6 членов этой семьи, чьи образцы ДНК удалось достать, была идентифицирована специфическая мутация Y163X в гене PRNP.

Новая прионная болезнь, судя по всему, не заразна, как болезнь Крейтцфельдта-Якоби. У мышей, которым вводили изолированный прионный белок пациентов, в течение 600 дней не развивались симптомы болезни. Об этом доктор Collinge сообщил в New England Journal of Medicine.

В отличие от «коровьего бешенства», существенные отложения аномального протеина накапливаются за пределами центральной нервной системы пациентов – в желудочно-кишечном тракте, печени, почках, легких и сердечно-сосудистой системе.

Симптомы прогрессируют очень медленно, обычно болезнь не проявляется до четвертого десятилетия жизни. Умирали все больные члены семьи в возрасте до 70 лет.

«Анализ гена PRNP должен применяться при диагностике всех случаев необъяснимой хронической диареи, сочетающейся с нейропатией, или необъяснимых семейных синдромов, напоминающих амилоидную полинейропатию», - рекомендуют исследователи.

Они также добавляют, что «частота системного амилоидоза, ассоциируемого с прионными протеинами, вероятно, очень мала, но об этом можно больше узнать только при рутинном проведении генетических и гистологических анализов».

Около 15% случаев прионных болезней вызвано наследственными мутациями. Эти заболевания преимущественно проявляются нарушениями со стороны нервной системы. Доктор Collinge и его коллеги изучили истории болезни всех членов больной семьи, а также провели анализ тканей представителей пяти ее поколений.

Они начали с 66-летней женщины, которая умерла от новой болезни и завещала свой мозг для науки. Отец этой женщины, один из ее двоих детей, а также брат и сестра имели такой же дефект гена. Исследователи выяснили, что пятеро членов семьи по другой ветви - также носители этой редкой мутации. Все они происходили от предков первой пациентки. Анализ ДНК подтвердил мутацию Y163X в гене прионного белка у всех членов семьи, чей генетический материал удалось достать.

Болезнь передается аутосомно-доминантно. Наиболее характерным признаком болезни была хроническая диарея, которая начиналась после 30 лет. Большинству больных ставили диагноз болезнь Крона или синдром раздраженного кишечника. Другим характерным признаком была нейропатия, которая поражает в основном ноги, сначала вызывает нарушение температурной чувствительности, а потом и моторные нарушения. Припадки и когнитивные нарушения начинаются намного позже, после 40-50 лет.

Лабораторные анализы показали повышенный уровень тау-протеина и протеина S100b в спинномозговой жидкости, содержание которых более чем в 3 раза превышало верхнюю границу нормы. Вскрытие выявило у пациентов обширные отложения аномального прионного белка в разных частях тела.

Ученые пришли к выводу, что клинические симптомы болезни были обусловлены периферической аксональной нейропатией. Диарея, по их мнению, была результатом денервации кишечника. Сенсорные и моторные нарушения в нижних конечностях были связаны с денервацией этой области.

Доктор Collinge подчеркнул, что, хотя болезнь и не передается мышам, нет уверенности в том, что новый прионный белок безвреден для человека.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Как профессия человека влияет на сексуальное влечение к нему?

Почему пилот – это “уф, как горячо”, а логист – “ох, как скучно”? Разве ботаникам секс не положен?
Подробнее »»

Вещи, о которых вы будете жалеть после 35 лет

Чтобы через какое-то время не жалеть о том, как прошли ваши лучшие годы, уже сейчас стоит задуматься о том, что именно вы делаете не так.
Подробнее »»

12 фраз, которые убивают твои отношения

Внимание: любая из этих фраз наносит непоправимый вред чувствительной самооценке твоего бойфренда, а некоторые даже могут стать причиной импотенции.
Подробнее »»

Что чувствуют мужчины, когда занимаются сексом 

Мужчины описывают, каково это заниматься сексом и получать удовольствие, когда у вас есть пенис.
Подробнее »»

Развей сомнения. Свадьба - это прекрасно!

Обычно при подготовке к свадьбе невеста больше всего переживает о трех составляющих: свадебное платье, фотограф и свадебный банкет.
Подробнее »»

Читайте также:
26.04 - 18:35

5 вещей, которые нужно знать о ботоксе 

Мы не собираемся ни уговаривать, ни отговаривать — делать ли инъекции ботокса, каждая из нас решает самостоятельно.
Подробнее »»

26.04 - 18:02

Диетический салат с рукколой на 180 калорий

Изысканный вариант обеда. Очень вкусно!
Подробнее »»

26.04 - 17:32

Корейские секреты молодости, которые помогут нам

Ровная, идеально белая и словно прозрачная — настолько чистая кожа кореянок. Что они делают, чтобы достичь такого эффекта?
Подробнее »»

26.04 - 16:29

Как носить спортивные брюки и быть женственной 

Еще со времен Габриэль Шанель, когда та ввела моду на брюки, девушки зацепились за возможность носить удобную одежду и выглядеть хорошо. Утомившись от вечных корсетов, юбок и платьев, дамы решили, что они могут круто выглядеть и в пресловутых трениках.
Подробнее »»

26.04 - 16:06

Названы продукты, смягчающие симптомы аллергии

Сезонная аллергия, как всегда, беспощадна.
Подробнее »»

26.04 - 15:37

На выброс: эти вещи выдают провинциальность 

Не все то золото, что блестит.
Подробнее »»

26.04 - 15:03

Создана татуировка, помогающая определить начало онкологических заболеваний

При длительном увеличении количества кальция тату меняет цвет.
Подробнее »»

26.04 - 14:35

Как сохранить здоровье волос - советы при стрессе

Все девушки сталкиваются с проблемой выпадения и сечения волос, когда садятся на какую-либо диету.
Подробнее »»

26.04 - 14:09

Семь причин не пренебрегать грейпфрутом

Этот удивительный фрукт – настоящая находка для тех, кто следит за своим здоровьем и фигурой!
Подробнее »»

26.04 - 13:38

Выбираем мебель для спальни

Как известно, во сне мы проводим около трети нашей жизни, поэтому к выбору мебели для спальни необходимо подходить со всей ответственностью.
Подробнее »»

26.04 - 13:01

Врачи рассказали интересный факт о работе человеческого носа

Заложенность одной ноздри вызывает улучшение нюха.
Подробнее »»

26.04 - 12:38

Как бороться с мимическими морщинами - советы экспертов

Любая женщина хочет отдалить тот момент, когда мимические морщинки станут заметны не только ей по утрам.
Подробнее »»

26.04 - 12:06

Почему полезно пить вино: 7 неожиданных причин

Ученые всего мира сходятся во мнении: вино в небольших количествах полезно для организма.
Подробнее »»

26.04 - 11:36

Как сохранить здоровье кожи - советы косметологов

Красивая кожа - лучшее украшение женщины. Можно забыть о декоративной косметике и прочих ухищрениях, делающих нас красивыми лишь визуально.
Подробнее »»

26.04 - 11:04

Эксперт: Липовый чай спасет горожан от гипоксии

Сейчас самое время собирать эти нежно пахнущие цветы и делать с ними вкусный чай.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...