19.10 - 13:48

Обнаружена новая прионная болезнь, передающаяся по наследству


 

Недавно открытая мутация гена, кодирующего человеческий прионный белок, вызывает заболевание, которое сопровождается диареей и нарушениями со стороны периферической нервной системы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Доктор John Collinge из Медицинского исследовательского совета Великобритании сообщил о наличии этой болезни у 11 членов одной британской семьи.

У 6 членов этой семьи, чьи образцы ДНК удалось достать, была идентифицирована специфическая мутация Y163X в гене PRNP.

Новая прионная болезнь, судя по всему, не заразна, как болезнь Крейтцфельдта-Якоби. У мышей, которым вводили изолированный прионный белок пациентов, в течение 600 дней не развивались симптомы болезни. Об этом доктор Collinge сообщил в New England Journal of Medicine.

В отличие от «коровьего бешенства», существенные отложения аномального протеина накапливаются за пределами центральной нервной системы пациентов – в желудочно-кишечном тракте, печени, почках, легких и сердечно-сосудистой системе.

Симптомы прогрессируют очень медленно, обычно болезнь не проявляется до четвертого десятилетия жизни. Умирали все больные члены семьи в возрасте до 70 лет.

«Анализ гена PRNP должен применяться при диагностике всех случаев необъяснимой хронической диареи, сочетающейся с нейропатией, или необъяснимых семейных синдромов, напоминающих амилоидную полинейропатию», - рекомендуют исследователи.

Они также добавляют, что «частота системного амилоидоза, ассоциируемого с прионными протеинами, вероятно, очень мала, но об этом можно больше узнать только при рутинном проведении генетических и гистологических анализов».

Около 15% случаев прионных болезней вызвано наследственными мутациями. Эти заболевания преимущественно проявляются нарушениями со стороны нервной системы. Доктор Collinge и его коллеги изучили истории болезни всех членов больной семьи, а также провели анализ тканей представителей пяти ее поколений.

Они начали с 66-летней женщины, которая умерла от новой болезни и завещала свой мозг для науки. Отец этой женщины, один из ее двоих детей, а также брат и сестра имели такой же дефект гена. Исследователи выяснили, что пятеро членов семьи по другой ветви - также носители этой редкой мутации. Все они происходили от предков первой пациентки. Анализ ДНК подтвердил мутацию Y163X в гене прионного белка у всех членов семьи, чей генетический материал удалось достать.

Болезнь передается аутосомно-доминантно. Наиболее характерным признаком болезни была хроническая диарея, которая начиналась после 30 лет. Большинству больных ставили диагноз болезнь Крона или синдром раздраженного кишечника. Другим характерным признаком была нейропатия, которая поражает в основном ноги, сначала вызывает нарушение температурной чувствительности, а потом и моторные нарушения. Припадки и когнитивные нарушения начинаются намного позже, после 40-50 лет.

Лабораторные анализы показали повышенный уровень тау-протеина и протеина S100b в спинномозговой жидкости, содержание которых более чем в 3 раза превышало верхнюю границу нормы. Вскрытие выявило у пациентов обширные отложения аномального прионного белка в разных частях тела.

Ученые пришли к выводу, что клинические симптомы болезни были обусловлены периферической аксональной нейропатией. Диарея, по их мнению, была результатом денервации кишечника. Сенсорные и моторные нарушения в нижних конечностях были связаны с денервацией этой области.

Доктор Collinge подчеркнул, что, хотя болезнь и не передается мышам, нет уверенности в том, что новый прионный белок безвреден для человека.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Какой у человека характер, расскажет фигура

Характер человека напрямую зависит от типа его фигуры
Подробнее »»

Зачем интерьеру текстильный дизайн?

Чтобы чувствовать себя в собственном доме или компании гармонично, комфортно, уютно, чтобы не раздражали мелкие детали, несоответствия в обстановке и элементах декора, мало наполнить квадратные метры дорогими, престижными вещами
Подробнее »»

В космосе обнаружили улыбку Вселенной

Космический телескоп Хаббл запечатлел эффект гравитационного линзирования в красивой фотографии.
Подробнее »»

Топ-5 способов, которые избавят от осеннего шелушения кожи

Морозов
Подробнее »»

Почему запах правильно подобранных женских духов так притягивает мужчин

Ведущие парфюмеры мира утверждают, что украшением внешности человека является одежда, а душу отражают духи
Подробнее »»

Читайте также:
14.11 - 11:31

4 мифа о лечении простуды

Простуду можно быстро вылечить, если действовать правильно.
Подробнее »»

14.11 - 11:02

Зачем американцы выбрасывают продукты?

Ученые выяснили, почему американцы небрежно обращаются с пищей.
Подробнее »»

14.11 - 10:36

Ученые составили рейтинг самых умных собак

Специалисты из Йельского университета выяснили, какие породы собак являются самыми умными в мире.
Подробнее »»

14.11 - 10:08

Анджелина Джоли в седьмой раз станет мамой

Актриса решила самостоятельно сделать такой важный и ответственный шаг
Подробнее »»

14.11 - 09:28

10 лучших продуктов при заложенности носа

Заложенный нос – типичный симптом простудных инфекций, атакующих человека в сезон холодов.
Подробнее »»

14.11 - 09:08

Вещи из Zara можно будет покупать онлайн

Zara, бесспорно, один из самых крупных и популярных масс-маркетов в Украине и во всем мире. Бренд активно открывает свои оффлайн магазины, а еще постепенно запускает функцию онлайн-шопинга (что сейчас очень актуально!)
Подробнее »»

14.11 - 08:25

Полезная добавка, которая заменит сахар и сливки в кофе

Улучшить вкус кофе поможет молотая корица.
Подробнее »»

14.11 - 08:02

Шоппинг по-французски:как правильно выбрать продукты

Чего хочет требовательная, наделенная кулинарным талантом француженка, когда покупает свежие продукты? Перед вами строгие (и основанные исключительно на ощущениях) необходимые условия от моей французской подруги Мартины.
Подробнее »»

14.11 - 07:28

В Сибири обнаружена самая полезная рыба в мире

Боганидский голец (палия) является чемпионом по содержанию омега-3 жирных кислот.
Подробнее »»

14.11 - 07:08

Меган Маркл и принц Гарри будут воспитывать ребенка в традициях принцессы Дианы

Ребенка принца Гарри и Меган Маркл будут воспитывать иначе, чем детей Кейт Миддлтон и принца Уильяма
Подробнее »»

14.11 - 06:34

Испанские ученые назвали причины старения кожи

Обширная научная работа была проведена под руководством Сальвадора Аснара Бенита (Salvador Aznar Benitah).
Подробнее »»

14.11 - 06:09

Адриана Лима расплакалась прямо на показе Victoria’s secret

На вчерашнем шоу Victoria’s secret Адриана Лима не смогла сдержать эмоции. Закрывая показ в Нью-Йорке топ-модель расплакалась прямо на подиуме
Подробнее »»

14.11 - 05:26

Хурма максимально хороша поздней осенью и зимой.

Вопреки общераспространенному мнению витамин D и омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты не защищают от развития рака и инфаркта, - к такому заключению пришли американские ученые из Гарварда и Бригама. В пользу такого мнения говорят результаты эксперимент
Подробнее »»

14.11 - 05:07

Не мнимый больной

Насморк у мужчины — почти конец света. Между тем о действительно серьезных проблемах со здоровьем он предпочитает умалчивать…
Подробнее »»

14.11 - 04:35

Как снять стресс и успокоить нервы: ученые назвали необычный способ

Медики со всей серьезностью рекомендуют сыграть в "Тетрис".
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...