19.10 - 13:48

Обнаружена новая прионная болезнь, передающаяся по наследству


 

Недавно открытая мутация гена, кодирующего человеческий прионный белок, вызывает заболевание, которое сопровождается диареей и нарушениями со стороны периферической нервной системы, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Доктор John Collinge из Медицинского исследовательского совета Великобритании сообщил о наличии этой болезни у 11 членов одной британской семьи.

У 6 членов этой семьи, чьи образцы ДНК удалось достать, была идентифицирована специфическая мутация Y163X в гене PRNP.

Новая прионная болезнь, судя по всему, не заразна, как болезнь Крейтцфельдта-Якоби. У мышей, которым вводили изолированный прионный белок пациентов, в течение 600 дней не развивались симптомы болезни. Об этом доктор Collinge сообщил в New England Journal of Medicine.

В отличие от «коровьего бешенства», существенные отложения аномального протеина накапливаются за пределами центральной нервной системы пациентов – в желудочно-кишечном тракте, печени, почках, легких и сердечно-сосудистой системе.

Симптомы прогрессируют очень медленно, обычно болезнь не проявляется до четвертого десятилетия жизни. Умирали все больные члены семьи в возрасте до 70 лет.

«Анализ гена PRNP должен применяться при диагностике всех случаев необъяснимой хронической диареи, сочетающейся с нейропатией, или необъяснимых семейных синдромов, напоминающих амилоидную полинейропатию», - рекомендуют исследователи.

Они также добавляют, что «частота системного амилоидоза, ассоциируемого с прионными протеинами, вероятно, очень мала, но об этом можно больше узнать только при рутинном проведении генетических и гистологических анализов».

Около 15% случаев прионных болезней вызвано наследственными мутациями. Эти заболевания преимущественно проявляются нарушениями со стороны нервной системы. Доктор Collinge и его коллеги изучили истории болезни всех членов больной семьи, а также провели анализ тканей представителей пяти ее поколений.

Они начали с 66-летней женщины, которая умерла от новой болезни и завещала свой мозг для науки. Отец этой женщины, один из ее двоих детей, а также брат и сестра имели такой же дефект гена. Исследователи выяснили, что пятеро членов семьи по другой ветви - также носители этой редкой мутации. Все они происходили от предков первой пациентки. Анализ ДНК подтвердил мутацию Y163X в гене прионного белка у всех членов семьи, чей генетический материал удалось достать.

Болезнь передается аутосомно-доминантно. Наиболее характерным признаком болезни была хроническая диарея, которая начиналась после 30 лет. Большинству больных ставили диагноз болезнь Крона или синдром раздраженного кишечника. Другим характерным признаком была нейропатия, которая поражает в основном ноги, сначала вызывает нарушение температурной чувствительности, а потом и моторные нарушения. Припадки и когнитивные нарушения начинаются намного позже, после 40-50 лет.

Лабораторные анализы показали повышенный уровень тау-протеина и протеина S100b в спинномозговой жидкости, содержание которых более чем в 3 раза превышало верхнюю границу нормы. Вскрытие выявило у пациентов обширные отложения аномального прионного белка в разных частях тела.

Ученые пришли к выводу, что клинические симптомы болезни были обусловлены периферической аксональной нейропатией. Диарея, по их мнению, была результатом денервации кишечника. Сенсорные и моторные нарушения в нижних конечностях были связаны с денервацией этой области.

Доктор Collinge подчеркнул, что, хотя болезнь и не передается мышам, нет уверенности в том, что новый прионный белок безвреден для человека.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Парфюм для королевы

«Дыша духами и туманами…» Самый возвышенный и поэтичный образ женщины был бы неполным без тонкого, едва уловимого шлейфа запахов, который ее сопровождает.
Подробнее »»

Когда фармацевт сможет заменить врача

Фармацевт может не хуже врача помогать хроническим больным, например, держать под контролем артериальное давление, уровень сахара и холестерина.
Подробнее »»

Требовательный босс: больные сотрудники

Ваш требовательный босс наверняка являет собой вдохновенную, энергичную и полную энтузиазма особу, делающую все возможное для блага фирмы.
Подробнее »»

Ногтевые фрезеры: правила работы

Ухоженные руки, ногти сегодня – это не дань красоте или моде, а признак хорошего тона, статуса, определенного уровня культуры
Подробнее »»

Красные овощи защищают от рака простаты

У вас повышен риск рака предстательной железы или вы уже столкнулись с этой болезнью?
Подробнее »»

Читайте также:
18.11 - 20:48

Пять самых опасных неотложных операций

Американские ученые обнародовали топ-5 самых опасных неотложных операций, на долю которых приходится 80% всех осложнений и смертей в неотложной хирургии.
Подробнее »»

18.11 - 20:28

Что ждет в конце и после смерти

Понятие «околосмертные переживания» (near-death experience, NDE) хорошо известно в большинстве мировых культур.
Подробнее »»

18.11 - 20:08

Йога полезна при астме

Регулярные занятия йогой облегчают симптомы астмы и существенно повышают качество жизни больных.
Подробнее »»

18.11 - 19:48

От нюхалки к носу: краткое пособие для начинающих

Парфюмерная дикость и безграмотность в России доходят порой до абсурда. Так, на предложение приобрести парфюм человек отвечает: «А зачем он мне?
Подробнее »»

18.11 - 19:28

Как эффективно избавиться от запаха пота

Для предотвращения запаха пота обычный парфюмированный дезодорант не годится. Наоборот, усиленный цветочными или пряными эссенциями, запах из неприятного становится невыносимым. Вам подойдут дезодоранты, поглощающие запах и препятствующие его возникновени
Подробнее »»

18.11 - 19:08

Как избавиться от запаха

Чего только нет в современных дезодорантах: экстракты цветов, трав, фруктов, водорослей... Но один ингредиент грозит навсегда исчезнуть из их состава - это спирт.
Подробнее »»

18.11 - 18:44

Одной минуты упражнений достаточно для здоровья

Одна минута интенсивных физических упражнений по своей пользе для организма эквивалентна 45 минутам умеренных нагрузок.
Подробнее »»

18.11 - 18:24

Открыт ген молодости

Секрет вечной молодости человечество ищет всю свою историю.
Подробнее »»

18.11 - 18:10

Вдыхание радона вызывает рак крови у женщин

В некоторых странах Европы и бывшего СССР все еще работают радоновые лечебницы, которые снискали славу при заболеваниях нервной системы и опорно-двигательного аппарата.
Подробнее »»

18.11 - 17:48

Уход за ногами: советы

Уход за ногами - неотъемлемая часть заботы о своей внешности и здоровье. Хотелось бы, чтобы кожа была гладкой, вены не расширялись, мозоли не появлялись, трещин и пластов сухой кожи на ступнях не было, да чтоб запах дурной не мучил. Разговор не будет каса
Подробнее »»

18.11 - 17:28

Уход за стопами

А чем мы сами, после профессиональной помощи, можем облегчить участь своим стопам - трудягам, постоянно упакованным в тесную, неудобную обувь, в которой им приходится выдерживать серьезные ежедневные нагрузки?
Подробнее »»

18.11 - 17:08

Ухаживаем за ногами правильно

Речь в нашей статье пойдет о поддержании красоты и здоровья кожи ног в зимний период. Ведь согласитесь, обутые в теплые сапоги или ботинки наши ножки заслуживают не менее пристального внимания, чем в летнюю жару. Давайте поговорим, что нужно делать, чтобы
Подробнее »»

18.11 - 16:48

Искусственная плацента для недоношенных детей

Поддержание жизни глубоко недоношенных детей – это необычайно трудная задача.
Подробнее »»

18.11 - 16:28

Вирусные инфекции у детей приводят к диабету

Появилась еще одна причина защищать маленьких детей от респираторных вирусных инфекций: перенесенные в первые полгода жизни ОРВИ увеличивают риск сахарного диабета 1 типа.
Подробнее »»

18.11 - 16:08

Грязный воздух: все равно бегайте

Важная информация для всех, кто заботится о своем здоровье: несмотря на высокую загрязненность воздуха мегаполисов, бегать и ездить на велосипеде здесь не просто можно, но и нужно.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...