12.09 - 21:28

Ученые нашли мутации, вызывающие синдром оборотня


 

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.


Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью


До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.


Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Мутацию несет на себе 17 хромосома
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан.
***
Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.
Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения

health.sumy.ua

Ключевые слова:
Читайте также:

Стоунтерапия: что нужно знать о массаже горячими камнями

Полезен ли массаж горячими камнями?
Подробнее »»

Ученые выяснили, почему люди тупеют

Специалисты из Университета Джонса Хопкинса провели исследование с участием около 12 тысяч человек.
Подробнее »»

Пища, содержащая мелатонин, помогает уснуть

Мы знаем, что недостаточный сон связан с изменениями в питании людей, как правило, у них понижается аппетит.
Подробнее »»

Об отношениях принца Гарри и Меган Маркл снимут новый художественный фильм

В скором времени поклонники королевской пары увидят продолжение первой части картины о развитии отношений Меган Маркл и принца Гарри.
Подробнее »»

Отношения с эгоистом

Эгоист – это человек, полностью ориентированный на себя, для него нет ничего важнее собственных интересов, и только свои мнения и планы он всегда ставит на первое место.
Подробнее »»

Читайте также:
18.02 - 20:35

Названы топ-5 полезных свойств творога

При отсутствии индивидуальных противопоказаний творог нужно обязательно включать в рацион питания - по мнению специалистов, он входит в топ-10 самых важных продуктов на столе человека.
Подробнее »»

18.02 - 20:02

Все, чего вы не знали о лосинах

В немецком языке лосины называются рейтузы, которые и сегодня являются частью костюма конника, поскольку первоначально входили в состав обмундирования кавалерии европейских стран прошлых веков.
Подробнее »»

18.02 - 19:22

Что такое лунное молоко и как оно помогает снять стресс

Этот модный аюрведический напиток улучшает сон.
Подробнее »»

18.02 - 19:12

В чем особенности ЖК «Благород» в Крюковщине

Экология и удобство - отличительные характеристики при поиске квартиры
Подробнее »»

18.02 - 19:02

Можем ли мы справиться с депрессией с помощью зелени?

Почему частое употребление овощей, по всей видимости, способно сократить шансы депрессии более чем наполовину?
Подробнее »»

18.02 - 19:01

Продвижение сайта в Житомире от компании IPM Group - верный способ повысить продажи

Если в какой-то момент вы заметили, что ваш сайт перестали посещать и начали падать продажи, то настало время что-то менять
Подробнее »»

18.02 - 18:39

Цистит не проходит, как насморк. Почему нужно срочно идти к врачу

Каждая вторая женщина хотя бы раз сталкивалась с циститом. При этом большая часть из них не обращалась к медикам.
Подробнее »»

18.02 - 18:04

Как уберечь подростка от негативного влияния друзей?

Ни для кого не секрет, что подростковый возраст один из самых трудных периодов в жизни наших детей, да и в нашей тоже.
Подробнее »»

18.02 - 17:32

Чарли Пут и Шарлотта Лоуренс встречаются

27-летний поп-исполнитель закрутил роман с 18-летней начинающей певицей и моделью.
Подробнее »»

18.02 - 17:29

Жителей Германии просят отказаться от использования туалетной бумаги

По статистике, в каждой немецкой семье расходуется 93 рулона бумаги в год.
Подробнее »»

18.02 - 17:07

Актрисы-затворницы

Прекрасные и недосягаемые кинозвезды на вершине славы — словно экзотические бабочки под стеклом.
Подробнее »»

18.02 - 16:23

Эксперты раскрыли, как депрессия влияет на старение

Американские ученые из Йельского университета доказывают, что депрессия способствует старению нервной системы человека, включая головной мозг, - это может ускорять процессы, ведущие к развитию болезни Альцгеймера, одного из самых опасных маркеров дряхлени
Подробнее »»

18.02 - 16:09

Дешевое и недорогое веганское питание в кемпинге

Если вам предстоит провести летний месяц на природе, вы можете организовать питание и подготовить заранее недорогие, легкие вегетарианские продукты для кемпинга.
Подробнее »»

18.02 - 15:30

Зачем добавлять растительное масло в морковный сок

Морковный фреш имеет свои особенности приема.
Подробнее »»

18.02 - 15:01

Равноправие в семье — идеальная модель отношений?

Равноправие в семье - действительно ли это хорошо? Какие плюсы дает равноправие мужчинам, а какие — женщинам?
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...