12.09 - 21:28

Ученые нашли мутации, вызывающие синдром оборотня


 

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.


Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью


До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.


Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Мутацию несет на себе 17 хромосома
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан.
***
Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.
Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения

health.sumy.ua

Ключевые слова:
Читайте также:

В Марианской впадине обнаружены природные «пожиратели» нефти

Выявлена новая группа бактерий.
Подробнее »»

Какими были эталоны мужской красоты 100 лет назад 

Эталоны мужской красоты, как показывает жизнь, настолько же непостоянны, как и всё в этом мире.
Подробнее »»

Как француженка: простой look из двух вещей, который мгновенно сделает твой образ женственнее и элегантнее

Мы все искренне и по-доброму завидуем тонкому чувству стиля француженок. Только они умеют носить совершенно простые и базовые вещи с особым шиком и комбинировать их в минималистичные, женственные и очень сексуальные образы.
Подробнее »»

Как понять друга Овна: полезные советы

Родившиеся под огненным знаком Овна всегда находятся в центре событий
Подробнее »»

Как ухаживать за жирной кожей лица?

Уход за жирной кожей заключается не в обезжиривании, а в систематической очистке и дезинфицировании, Питание при этом также играет большую роль.
Подробнее »»

Читайте также:
19.04 - 21:32

На Дальнем Востоке живет больше всего курильщиков

Такие данные обнародовала Федеральная служба государственной статистики.
Подробнее »»

19.04 - 21:01

Когда необходимо удаление зубов

Удаление зубов является крайним методом лечения, когда уже невозможно восстановить поврежденный зуб или же он травмирует нерв, становится причиной повреждения языка, слизистой щек.
Подробнее »»

19.04 - 20:37

5 ошибок при бритье ног

Как бы это странно не звучало, но брить ноги надо только вечером. Всё дело в том, что во время сна ноги слегка опухают, что провоцирует скрывание прикорневой части волосков.
Подробнее »»

19.04 - 20:06

Твой идеальный цвет волос по знаку зодиака

Окрашивание волос - самый простой и эффективный способ сменить имидж без особых затрат и идеальных мер. Но что, если оттенок может не только преобразить тебя, но и сделать удачливее?
Подробнее »»

19.04 - 19:50

Определена оптимальная частота мытья волос

Американские эксперты рассказали, как часто нужно мыть голову. Специалисты поделились советами с изданием The Sun.
Подробнее »»

19.04 - 19:03

25 шагов, чтобы бросить курить.

25 шагов, чтобы бросить курить. Основная предпосылка успешного применения этого способа - действительно ЗАХОТЕТЬ бросить курить.
Подробнее »»

19.04 - 18:25

5 главных преимуществ винтовых компрессоров

Сжатый воздух сегодня признан эффективным и популярным энергоносителем
Подробнее »»

19.04 - 18:23

Наташа Балабанова: "Иногда ты должен пройти путь депрессии, чтобы прийти к себе"

Мы рассказываем о том, как успешные люди боролись с депрессией
Подробнее »»

19.04 - 18:08

Как алкоголь влияет на сердце?

Как алкоголь влияет на сердце? Считается, что употребление алкоголя в умеренных дозах оказывает благоприятное воздействие на организм.
Подробнее »»

19.04 - 17:35

Специалисты узнали, почему нам снятся кошмары

Нередко встречаются люди, которые видят во сне, например, чудовищ или выпадающие зубы.
Подробнее »»

19.04 - 17:01

Жиру – бой: одна процедура, которая сделает твои бедра, живот и ноги идеальными

До лета осталось всего два месяца и большинство из нас уже задумались о том, как быстро, безопасно и эффективно сбросить несколько килограммов.
Подробнее »»

19.04 - 16:35

Может ли диабет вызвать утрату обоняния?

Некоторые люди, теряющие способность распознавать запахи, имеют диабет. Врачи рассказали о том, связаны ли между собой две этих патологии.
Подробнее »»

19.04 - 16:07

Мой сладкий сон

В давние времена люди считали сон маленькой смертью. По их представлениям, душа человека во время сна покидала тело и отправлялась в царство сновидений. Поэтому запрещалось будить спящего – душа могла не вернуться в телесную оболочку.
Подробнее »»

19.04 - 15:48

7 секретов голливудской улыбки 

Стоматологи пояснили, как ухаживать за зубами и питаться, чтобы сохранить красоту зубов.
Подробнее »»

19.04 - 15:05

Алкометры и здоровый образ жизни

Кроме малоподвижного образа жизни и переедания существуют еще несколько причин, которые влияют на размеры формы тела.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...