12.09 - 21:28

Ученые нашли мутации, вызывающие синдром оборотня


 

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.


Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью


До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.


Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Мутацию несет на себе 17 хромосома
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан.
***
Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.
Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения

health.sumy.ua

Ключевые слова:
Читайте также:
21.08 - 16:02

Ученые назвали планеты, которые похожи на Землю

Аппарат следил за сотней тысяч звезд и распознал экзопланеты за пределами нашей Солнечной системы.
Подробнее »»

21.08 - 15:34

Экологические проблемы, связанные с ГМО

Непреднамеренный вред для других организмов
Подробнее »»

21.08 - 15:04

Главные бьюти-антитренды осени 2019, о которых стоит забыть

Осень уже на пороге, поэтому самое время узнать больше о самых актуальных модных тенденциях. Будьте в курсе не только популярных трендов в одежде.
Подробнее »»

21.08 - 14:26

Врачи рассказали о пользе приготовленных помидоров 

Медики рассказали о неожиданной пользе приготовленных помидоров.
Подробнее »»

21.08 - 14:01

Мифы и тайны не банального секса

Многие считают анальный секс неестественным, извращенным и даже грязным. А ведь естественное в интимной жизни - это как раз то, что может быть приятно, и что доставляет удовольствием обоим партнерам. Поэтому в анальном сексе, если он проходит при обоюдном
Подробнее »»

21.08 - 13:50

Как вкусно запечь кукурузу в фольге в духовке

Рецепт печеной кукурузы со сливочным маслом и зеленью
Подробнее »»

21.08 - 13:07

Изменение климата может вызвать глобальный продовольственный кризис

Это страшная угроза для 821 миллиона человек по всему миру
Подробнее »»

21.08 - 12:28

Мужчина так старательно пел в караоке, что «отказало» легкое

Любовь к пению закончилась коллапсом органа дыхания.
Подробнее »»

21.08 - 12:01

Follow me: топ-7 трендовых вещей, перейдут к следующему сезону

Этим летом мы полюбили много крутых тенденций. Некоторые из них остаются в прошлом, а некоторые идут с нами в осень .
Подробнее »»

21.08 - 11:32

Что такое анализ на гликированный гемоглобин (А1с)

Анализ на гликированный гемоглобин (гемоглобин А1с, HbA1c) — это общий анализ крови, применяемый для диагностики диабета и контроля его лечения.
Подробнее »»

21.08 - 11:06

Интимная фотография – лучший подарок для вас двоих

Невесты продумывают свой свадебный туалет до последней мелочи и он остается в памяти на многочисленных фото и видеосъемках.
Подробнее »»

21.08 - 10:23

Какие углеводы можно и нужно есть, чтобы похудеть

Забудьте все то, что слышали раньше— вы можете есть углеводы и при этом худеть!
Подробнее »»

21.08 - 10:03

Археологи обнаружили самых древних обитателей Земли

Ученые провели анализ ДНК на ядре осадка, взятого со дна Северного Ледовитого океана.
Подробнее »»

21.08 - 09:48

Как приготовить перевернутый грушевый пирог: рецепт от Марты Стюарт

Этот пирог – восхитительное сочетание нежного теста и карамелизированных фруктов
Подробнее »»

21.08 - 09:06

Зважені та щасливі: можно ли есть дрожжевой хлеб?

29 августа в 19:00 на телеканале СТБ состоится премьера девятого сезона самого весомого проекта страны «Зважені та щасливі». Ведущая – Анита Луценко. Тренеры – Марина Боржемская, Иракли Макацария.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...