08.11 - 08:32

Редкая мутация спасла колумбийку от наследственной болезни Альцгеймера


 

Ученые описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к семейной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature.

Причины возникновения болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны. Точнее, факторов, которые влияют на ее развитие, так много, что их сложно объединить в единую причинно-следственную цепь. Один из этих факторов — генетический. Известен ряд генетических вариантов, которые ускоряют наступление болезни. Например, мутация Е280А в гене PSEN1 (пресенилин) связана с семейной болезнью Альцгеймера. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной мутантной копии гена достаточно, чтобы проявился эффект: первые симптомы болезни в виде слабых когнитивных нарушений возникают в среднем в 44 года, а к 49 годам у таких больных развивается деменция.

Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии, Швеции, Великобритании и США исследовали 1200 колумбийцев-носителей этой мутации. В надежде найти ключ к механизмам, которые позволят победить болезнь Альцгеймера, ученые искали тех, у кого она проявляется слабее.

Исследователи нашли женщину, которая сохраняла трезвость ума в семьдесят с лишним лет — на три десятка лет дольше, чем ожидалось. Знакомые описывали пациентку как полностью здоровую, но авторы работы все же обнаружили у нее признаки мягких нарушений. Выяснить, насколько давно эти нарушения возникли, ученым не удалось, поскольку медицинских сведений об этом нет, а оценки родственников и знакомых в таких вопросах не дадут достоверной информации. Поэтому невозможно сказать, на каком этапе у пациентки остановилось развитие болезни — сами нарушения возникли позже или просто не стали прогрессировать — однако деменцией в свои годы она не страдала.

У болезни Альцгеймера есть два молекулярных признака: накопление агрегатов бета-амилоида и белка тау. Исследователи изучили мозг пациентки с помощью позитронной эмиссионной томографии и обнаружили, что бета-амилоида в ее мозге было существенно больше, чем у других носителей той же мутации Е280А. Зато тау-белка оказалось гораздо меньше. Поэтому авторы работы предположили, что устойчивость женщины к нейродегенерации связана с каким-то механизмом, который отвечает за агрегацию тау.

https://nplus1.ru/

Ключевые слова:
Читайте также:

Что будет, если съесть яйцо с кровью 

Иногда в сыром яйце можно заметить небольшие сгустки крови. Некоторые их аккуратно извлекают и используют яйцо по назначению, другие же безжалостно выбрасывают. Как лучше поступить на самом деле, разобрался "Рамблер".
Подробнее »»

Диетолог рассказала, каким должен быть идеальный завтрак

Съеденного должно хватить примерно на 4-5 часов.
Подробнее »»

Избавляемся от нездорового сна и тяжелого пробуждения: 7 хороших советов

Нарушить драгоценный сон способна даже... пижама.
Подробнее »»

Названы вещества, которые нужны для похудения - врачи

Для ускоренного снижения веса нужно употреблять в пищу не только белок, но и пищевые волокна, калий, кальций и другие минералы.
Подробнее »»

Распространённая болезнь, из-за которой может развиться рак поджелудочной железы

Онкологи из США сообщили, что сахарный диабет второго типа стимулирует развитие рака.
Подробнее »»

Читайте также:
13.11 - 20:39

Что такое гипотония?

Гипотония – заболевание, развивающееся вследствие нарушения нейрогормональной регуляции сосудистого тонуса и сбоев в работе ЦНС, которое сопровождается резким падением артериального давления.
Подробнее »»

13.11 - 20:26

Как сливочное масло влияет на зрение

Что произойдет, если есть сливочное масло ежедневно.
Подробнее »»

13.11 - 19:37

Кому не стоит есть морковь и картошку

О том, какие корнеплоды при определенных обстоятельствах вредны, что надо учитывать при употреблении в пищу картофеля, моркови и редьки, рассказала врач-диетолог Елена Соломатина.
Подробнее »»

13.11 - 19:24

Какие болезни грозят аномально тёплой зимой

О том, каких проблем со здоровьем стоит опасаться предстоящей зимой
Подробнее »»

13.11 - 18:57

Опасность обычных продуктов и польза экологического питания

Ухудшение настроения и самочувствия, понижение работоспособности, обострение хронических заболеваний, бессонница, нервозность, постоянное пребывание в депрессии – вот чем грозит человеку неправильное питание
Подробнее »»

13.11 - 18:26

Самое интересное о витаминах C, А, В, Е, К: где прячутся, от чего разрушаются и как лучше сохраняются

Предлагаем увлекательный гид по витаминам. Расскажем, чего они не любят, боятся, может ли количество витаминов увеличиться при правильном хранении.
Подробнее »»

13.11 - 18:22

На какое опасное заболевание могут указывать судороги в ногах

Главные причины появления судорог в ногах назвал врач-ортопед, вице-президент Немецкого общества спортивной медицины и профилактики Аксель Кляйн.
Подробнее »»

13.11 - 17:35

Цинк - эксперты рассказали, чем он важен в период простуд

Дефицит цинка имеет неприятные последствия, такие как пересушенная кожа, ломкие ногти и выпадающие волосы, а также повышенная восприимчивость к инфекциям, гриппу и простуде.
Подробнее »»

13.11 - 17:20

Как распознать инсульт и почему нельзя медлить

Инсульт характеризуется внезапным появлением ряда нарушений – двигательных, речевых и координаторных, общемозговых.
Подробнее »»

13.11 - 16:37

Почему дергается глаз и как с этим бороться?

Подергивание в зоне вокруг глаза – это не что иное, как множественное сокращение мышц, которое носит произвольный характер.
Подробнее »»

13.11 - 16:18

Эти советы помогут избежать инсульта

Существуют простые правила, которых нужно придерживаться.
Подробнее »»

13.11 - 15:33

Типы девушек, которых не берут замуж 

В наше время достаточно сложно найти стабильные и нормальные отношения, в которых ты будешь уверена на сто процентов.
Подробнее »»

13.11 - 15:15

Доктор рассказал, как болит голова при раке мозга и инсульте

Врач Александр Мясников рассказал, как головная боль может свидетельствовать об опухоли мозга, аневризме или инсульте.
Подробнее »»

13.11 - 14:23

Маска и кондиционер для волос: чем отличаются эти два продукта

Стоит ли переплачивать за название на упаковке?
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...