26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

Как подобрать корректирующее белье 

Считаете ли вы свою фигуру идеальной? Мало кто из нас ответит на этот вопрос утвердительно.
Подробнее »»

Найдено лучшее вещество для здоровья мозга

Медики провели исследование, чтобы обнаружить способ предотвращения старения мозга.
Подробнее »»

Назван способ определить рак легких при помощи стула

Лечение рака легких при обнаружении заболевания на поздних стадиях становится затруднительным, однако ученые назвали способ, позволяющий определить признаки болезни уже на ранних стадиях, используя обычный стул.
Подробнее »»

Ученые: аспирин утратил свою силу в профилактике сердечных заболеваний и рака

Согласно исследованиям, регулярный прием препарата не дает положительного эффекта, к тому же повышает риск развития кровотечений.
Подробнее »»

Победивших рак людей подстерегает ещё одна опасность

Люди, которые смогли победить рак, впоследствии чаще умирают от сердечно-сосудистых заболеваний, чем здоровые люди, показало исследование ученых из США.
Подробнее »»

Читайте также:
12.12 - 11:34

В США и Европе метформин заподозрили в опухолях

Власти США и Европы исследуют возможную связь метформина с химическими компонентами, способными провоцировать рак.
Подробнее »»

12.12 - 11:31

Медики рассказали о последствиях употребления авокадо

Медики рассказали, к чему может привести употребление авокадо.
Подробнее »»

12.12 - 10:29

Астения, или почему усталость никак не проходит?

Осенью и зимой очень часто люди чувствуют себя разбитыми, усталыми, лишенными всех жизненных сил.
Подробнее »»

12.12 - 10:27

Виртуальные платья и пластиковые кроссовки: странные тренды моды на 2020 год

«Окей, бумер», — скажет вам молодежь, если вы впервые слышите об этих нововведениях модной индустрии.
Подробнее »»

12.12 - 09:27

Названы самые загрязненные пестицидами продукты

Американские ученые провели исследование, чтобы определить самые загрязненные пестицидами продукты.
Подробнее »»

12.12 - 09:06

Назван самый полезный плов для здоровья

Рекомендуется людям с сердечно-сосудистыми заболеваниями, повышенным давлением и диабетом.
Подробнее »»

12.12 - 08:54

Антипохмельный кефир: как правильно употреблять напиток при алкогольных отравлениях

Антипохмельный кефир: как правильно употреблять напиток при алкогольных отравлениях
Подробнее »»

12.12 - 08:22

Вопрос: почему к вечеру отекают ноги?

Сижу ли я на работе весь день, нахожусь на отдыхе или целыми днями ношусь по делам.
Подробнее »»

12.12 - 07:32

Прием антибиотиков до облучения поможет сражаться с раком

Антибиотики известны своей способностью противостоять пагубному воздействию бактерий. И вот теперь выяснилось, что эти лекарства усиливают свойства организма сражаться с раком.
Подробнее »»

12.12 - 07:17

Врач-нутрициолог назвала продукты, поднимающие настроение

Врач-нутрициолог Анна Скидоненко назвала продукты, поднимающие настроение.
Подробнее »»

12.12 - 06:34

Как правильно увлажнять кожу лица: 5 главных ошибок в использовании крема 

Кожа вне зависимости от возраста нуждается в постоянном увлажнении. Где-то 25% воды в организме приходится на кожные покровы.
Подробнее »»

12.12 - 06:04

Я подавился: что делать и как спасти себе жизнь

Бывает такое, что ты спокойно кушаешь в одиночестве, расслабляешься и получаешь удовольствие.
Подробнее »»

12.12 - 05:50

Британские супермаркеты увеличили количество пластика

Британские супермаркеты увеличили количество пластика, несмотря на публичные обещания сократить количество отходов.
Подробнее »»

12.12 - 05:23

Возраст обнаружения диабета влияет на будущие болезни сердца и продолжительность жизни

Журнал Circulation опубликовал результаты исследования людей среднего возраста с диабетом 2 типа.
Подробнее »»

12.12 - 04:48

Активизировать рост волос помогут дрожжи: делаем питательные маски

Никак не удается отрастить длинные волосы? Попробуйте «подкормить» их дрожжами.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...