26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:
25.08 - 14:03

Ученые предсказали катастрофу из-за радиации

Больше 16 лет предприятие, обрабатывающее уран, сливает радиоактивные отходы в реку, впадающую в Желтое море.
Подробнее »»

25.08 - 12:19

Полезный жир в теле все-таки существует

Клетки коричневого жира защищают наш организм от ожирения и диабета, как установили исследователи. Эти клетки фильтруют вредные белки.
Подробнее »»

25.08 - 12:09

Печать на ткани

При оформлении помещения или какого-нибудь мероприятия очень хочется создать интересный дизайн, который хоть и будет использован только временно, но зато порадует всех, кто его увидит. А можно взять другой пример.
Подробнее »»

25.08 - 10:26

Мальчик проглотил 61 металлический шарик. Его спасла операция

Разноцветные круглые магнитики ребенок съел тайком от папы и мамы.
Подробнее »»

25.08 - 10:08

На дне океанов найден источник химической энергии

Вещество есть на многих других планетах.
Подробнее »»

25.08 - 08:17

Семя может предотвратить заражение ВИЧ у женщин

Постоянный контакт с семенем может повлиять на иммунные клетки тканей влагалища, которые являются основной мишенью ВИЧ-инфекции. В результате, риск заражения снизится.
Подробнее »»

25.08 - 08:08

6 случаев, когда нужно обязательно выпить воды

Общеизвестно, что воду пить нужно, но большое значение имеет и то, когда это делается. По словам врачей, есть случаи, когда первое, что нужно предпринять, — это выпить воды
Подробнее »»

25.08 - 06:24

Незаменимое кокосовое масло: 11 секретов использования

Сложно найти средство более универсальное и полезное: его применяют в кулинарии, для ухода за внешностью, в быту.
Подробнее »»

25.08 - 06:05

Ученые обещают раскрыть тайну лох-несского чудовища

По словам исследователей, полученные ими результаты могут «добить миф» о чудовище.
Подробнее »»

25.08 - 04:16

Врачи рассказали, как лучше есть грибы

Слишком активное употребление грибов может навредить даже здоровому организму, предупредила диетолог.
Подробнее »»

25.08 - 04:05

Лазерная интимная эпиляция

Удаление нежелательных волос на интимных участках тела для женщин стало очень актуальным с момента появления прозрачных легких нарядов и соблазнительного белья. Конечно, по мнению многих, интимная эпиляция лазером является процедурой, которой пользуются т
Подробнее »»

24.08 - 23:14

Красивый изгиб: как отрастить брови и сделать их густыми

Если ещё пять лет назад в моде были архитектурные брови, с чёткой линией изгиба, то сейчас тенденции в корне изменились. В моде густые брови естественной формы.
Подробнее »»

24.08 - 20:01

Леди Гага встречается с тремя мужчинами одновременно

33-летняя Леди Гага стала в этом году постоянной «гостьей» скандальных хроник. Ее личная жизнь развивается так стремительно, что репортеры не поспевают за певицей…
Подробнее »»

24.08 - 19:12

Эксперт Том Гиринг: алкоголь перед сном провоцирует опасные нарушения

Храп, ассоциированный с инсультом, бессонница, кошмарные сновидения, депрессия – все это может стать следствием привычки выпивать перед сном.
Подробнее »»

24.08 - 18:04

Объяснено происхождение таинственного древнего скелета

Исследователи провели анализ костей и найденных вместе с ними артефактов
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...