26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:
17.10 - 14:43

Экс-менджер Челси может завершить тренерскую карьеру после работы в Марселе

Португальский специалист Андре Виллаш-Боаш хочет отдохнуть от тренерской деятельности
Подробнее »»

17.10 - 14:32

Врачи: офисные служащие теряют здоровье из-за плохого воздуха в помещении

По мнению врачей, главная причина растущей заболеваемости среди офисных работников заключается в плохом качестве воздуха в помещениях.
Подробнее »»

17.10 - 13:40

Украинка Калинина успешно стартовала на теннисном турнире в Москве

Ангелине Калининой удалось преодолеть стадию 1/4 финала квалификации турнира WTA в столице России
Подробнее »»

17.10 - 13:23

Что такое коллариум: особенности использования и положительные свойства

Полезный и безвредный загар поможет создать коллариум.
Подробнее »»

17.10 - 12:37

Кан и Клинсманн включены в Зал славы немецкого футбола

Зал славы немецкого футбола пополнился еще двумя легендами
Подробнее »»

17.10 - 12:28

Vужчина на спор проглотил ложку. Но естественным путем она не вышла

Предварительно спорщик обмотал столовый прибор салфеткой.
Подробнее »»

17.10 - 11:42

Синдром беспокойных ног: покой нам и не снится!

Представьте себе такую ситуацию.
Подробнее »»

17.10 - 11:35

Главный тренер сборной Португалии считает матч против сборной Украины решающим

Наставник португальской команды серьезно настраивает своих подопечных на матч в Киеве
Подробнее »»

17.10 - 10:33

Моуриньо вынужденно согласился на подписание Фреда из Шахтера

Португальский специалист, который на тот момент возглавлял тренерский штаб Манчестер Юнайтед оказался в затруднительной ситуации
Подробнее »»

17.10 - 10:30

Увлажнение и красота: лучшие напитки для кожи

Все знают, что для красоты коже нужна влага. Это не обязательно должна быть только вода.
Подробнее »»

17.10 - 09:30

Украинка завоевала дебютную медаль на первых Всемирных пляжных играх

Украинской спортсменке удалось завоевать для страны историческую медаль
Подробнее »»

17.10 - 09:25

БИОВЕТ – оборудование для современных ветеринаров

Ветеринарное оборудование БИОВЕТ – безупречное качество, доступные цены
Подробнее »»

17.10 - 09:23

Белая кожа лица как признак аристократии

Издавна считается, что представительницы прекрасного пола, у которых белая кожа, относятся к аристократии.
Подробнее »»

17.10 - 08:35

Как ухаживать за серебряными украшениями: устраняем темный налет

Не стоит горевать, если колечки и сережки потускнели прямо на глазах.
Подробнее »»

17.10 - 08:28

Свитолина: Сейчас Москва выглядит иначе, нежели раньше

Украинка проводит подготовку к началу соревнований в рамках Кубка Кремля
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...