26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

Ученые объяснили, как алюминий вредит организму человека

Мы ежедневно сталкиваемся с алюминиевыми соединениями.
Подробнее »»

Восемь советов, которые помогут не поправиться во время праздников

За время зимних праздников вес набирают практически все.
Подробнее »»

Специалисты рассказали, почему развивается рак желудка и как его предотвратить

Рак желудка является одной из самых страшных для людей болезней. Онкологическая патология встречается довольно часто – по статистике, рак желудка находится на шестом месте среди всех онкоболезней.
Подробнее »»

Медики рассказали, как правильно лечиться от гриппа

Главное правило любого заболевшего гриппом – обильное питье и постельный режим, строгое соблюдение всех рекомендаций врача и исключения из рациона вредной и тяжелой пищи,
Подробнее »»

Крещенская вода: почему она обладает целебными свойствами

Магические свойства крещенской воды не вызывают сомнений даже у ученых
Подробнее »»

Читайте также:
20.01 - 23:06

Названы продукты, способные повысить энергичность

Ученые провели ряд исследований, и рассказали несколько продуктов, которые помогут повысить энергичность человека, а также, положительно влияют на организм
Подробнее »»

20.01 - 22:03

Названы полезные свойства кунжута

Кунжут известен еще с доисторических времен.
Подробнее »»

20.01 - 21:35

Ученые выяснили, почему люди стареют с разной скоростью

Возраст в паспорте не всегда отражает физическое и психологическое состояние человека.
Подробнее »»

20.01 - 21:25

Плохое зрение серьезно укорачивает жизнь

Ведущие мировые эксперты в рамках 19-го конгресса Европейского общества специалистов по заболеваниям сетчатки (EUREТINA) рассказали о проблеме потери зрения в современном мире, а также методах лечения и профилактики.
Подробнее »»

20.01 - 21:01

Названы продукты, которые нельзя есть на ужин

Ужин — важный прием пищи, к которому стоит подходить разумно.
Подробнее »»

20.01 - 20:49

Джастин Тимберлейк и Джессика Бил впервые появились вместе на публике после скандала

В конце ноября прошлого года социальные сети и американские СМИ обратили пристальное внимание на видео, снятое одним из папарацци в Луизиане.
Подробнее »»

20.01 - 19:56

Врачи объяснили, в чем польза томатного сока

Томатный сок — не только вкусный, но и необычайно полезный.
Подробнее »»

20.01 - 19:29

Какие опасные осложнения может вызвать грипп

Почему стоит сделать вакцину от гриппа
Подробнее »»

20.01 - 18:53

Ученые назвали уникальное свойство мандаринов

Испанские ученые провели исследование и выяснили, что особые вещества, которые есть в составе мандаринов, помогут справиться с лишним весом.
Подробнее »»

20.01 - 18:33

Синдром выгорания связали с опасным для жизни расстройством

Новое исследование показало, что продолжительный и выраженный стресс на работе или дома подвергает человека более мощному риску развития мерцательной аритмии. В Европе и США это нарушение в работе сердца является основной причиной инсультов.
Подробнее »»

20.01 - 17:59

6 серьезных причин не ходить на работу больным

В нашем мире не принято отдыхать, пропускать труд из-за болезни.
Подробнее »»

20.01 - 17:51

Семь эффективных способов снизить артериальное давление

Чтобы снизить давление при гипертонии не обязательно глотать кучу лекарств.
Подробнее »»

20.01 - 16:46

Медики подсказали, как правильно избавиться от похмелья

Проблема, с которой сегодня столкнулись многие.
Подробнее »»

20.01 - 16:46

Джастин Бибер страдает от болезни Лайма

Поп-исполнитель Джастин Бибер в Instagram рассказал о своей борьбе с болезнью Лайма.
Подробнее »»

20.01 - 15:40

Врачи рассказали об уникальных свойствах хурмы

Хурма — полезный продукт, который нужно обязательно включить в свой рацион питания.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...