10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

В жару перед сном нужно выпивать стакан чистой воды - врач

В жару ежедневно нужно выпивать не менее 2 литров чистой воды, равномерно в течение дня, в ином случае кровь густеет и образовываются тромбы.
Подробнее »»

Ученые рассказали, что непослушные дети становятся успешными людьми в будущем

Упрямые и «характерные» дети чаще всего становятся успешными людьми, заявили ученые.
Подробнее »»

Врач: отдых на пляже нельзя совмещать с приемом антибиотиков или гормонов

Ряд лекарственных препаратов, в первую очередь антибиотики, мочегонные и гормональные препараты запрещено принимать во время отдыха на пляже.
Подробнее »»

Названы заболевания, которыми чаще всего болеют первенцы

Ученые Университета штата Техас в Остине провели исследование, результаты которого доказали, что первенцы намного чаще страдают от ожирения и проблем с сердцем, чем их младшие братья и сестры.
Подробнее »»

15 мудрых истин, которые сделают тебя счастливой

Эти советы помогут тебе обрести душевную гармонию и целостность личности.
Подробнее »»

Читайте также:
21.06 - 19:48

Как сделать оригинальную детскую футболку?

Думаете, какое занятие еще придумать детям, когда они скучают? Можете объеденить веселье и пользу - разукрасьте футболки вместе
Подробнее »»

21.06 - 19:32

Названы источники аллергии, которых ранее не замечали

Мучительные приступы аллергии может провоцировать не только активно цветущая в мае растительность.
Подробнее »»

21.06 - 19:05

Что самое привлекательное в мужчинах

Британские исследователи авторитетно заявляют: мужчину красит не доход и сексуальный потенциал, а… длина ног!
Подробнее »»

21.06 - 18:28

10 минут в день: ученые рассказали, как защитить себя от рака

Исследователи из Калифорнийского университета сделали важное заявление.
Подробнее »»

21.06 - 18:03

8 правил успешной визуализации

Как исполнять свои желания и воплощать мечты в реальность.
Подробнее »»

21.06 - 17:25

Ученые нашли продукты, которые помогут похудеть

В Колумбийском университете решились провести эксперемент, чтобы проверить связь пряностей с похудением.
Подробнее »»

21.06 - 17:05

Куда едут украинцы этим летом

Киевский международный институт социологии провел исследование, в котором выяснилось, что 64% украинцев не планируют отдыхать этим летом.
Подробнее »»

21.06 - 16:22

Уфологи: пришельцы никогда не позволят людям колонизировать Марс

Как считают уфологи, именно пришельцы станут причиной того, что людям никогда не удастся колонизировать Марс.
Подробнее »»

21.06 - 16:07

Нужно ли стирать одежду сразу после покупки?

А вы стираете одежду, которую только что купили в магазине?
Подробнее »»

21.06 - 15:32

Медики рассказали, что на поздних сроках беременности не стоит спать на животе

Специалисты из университета Окленда не рекомендуют женщинам на последнем триместре беременности лежать на спине, так как такое положение во время сна или отдыха негативно отражается на здоровье плода.
Подробнее »»

21.06 - 15:08

7 неочевидных признаков, что ты хороша в постели

Давай начистоту: что мы знаем о мужской физиологии? Уверены ли в своих женских чарах настолько, чтобы сражать наповал?
Подробнее »»

21.06 - 14:30

Лучшие домашние средства от болезни десен

У вас точно имеется гингивит, если вы столкнулись с красными отечными деснами, которые легко кровоточат, неприятным запахом изо рта, гноем между зубами и деснами, шатающимися зубами.
Подробнее »»

21.06 - 14:04

Диетическое мороженое в домашних условиях: самые вкусные рецепты

Мороженое в домашних условиях можно приготовить так, что оно будет не только вкусным, но и полезным десертом
Подробнее »»

21.06 - 13:21

Учёные: дети в утробе предпочитают классическую музыку

Воспитанники Института Маркеса в Испании провели исследование, чтобы изучить предпочтения детей, находящихся в материнском утробе.
Подробнее »»

21.06 - 13:01

Язык тела: 17 признаков того, что ты ему очень нравишься

Слова могут обмануть, а вот подсознательный язык тела – никогда. Вот верные признаки того, что он к тебе неравнодушен.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...