10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Новая стратегия борьбы с сепсисом

Ученые из Центра трансляционной медицины при Школе медицины Темпльского университета приблизились к разгадке молекулярных механизмов сепсиса – сложного и опасного для жизни состояния, которое ежегодно поражает более 400 000 человек в США.
Подробнее »»

Солнце: враг или друг

Солнце – враг или друг? О вреде солнца разговоры ведутся давно. Под действием ультрафиолетовых лучей возникают десятка два заболеваний, среди которых меланома, катаракта и фотокератит.
Подробнее »»

Маленькое черное платье: как правильно подобрать

Бесспорным must-have на все времена является маленькое черное платье. Ему остаются верны прославленные гении от моды, это платье всегда выручит тебя в моменты, когда ты в очередной раз не знаешь, что надеть.
Подробнее »»

Краснота глаз. 10 способов борьбы

Покрасневшие белки глаз могут не только портить внешний вид, но приносить существенный дискомфорт нашим глазам, снижать зрение. Что же нужно сделать, чтобы избавиться от этой неприятности? Разработаем стратегию борьбы.
Подробнее »»

Низкий уровень магния: лучший индикатор заболеваний сердца

Ученые считают, что вопреки нынешнему представлению о ведущей роли холестерина как индикатора риска ССЗ, лучшим показателем является уровень магния в крови.
Подробнее »»

Читайте также:
17.01 - 20:28

Праздничное застолье ведет к кратковременному сбою биологических пищевых часов

Чрезмерное потребление пищи и нарушенный режим сна в течение праздничных дней могут расстроить биологические пищевые часы.
Подробнее »»

17.01 - 20:08

Ученые напоминают, что кровь в моче нельзя игнорировать

Многие люди до сих пор не идут на консультацию к врачу, если увидят примесь крови в моче.
Подробнее »»

17.01 - 19:48

Голливудская диета: секреты похудения звёзд и поддержания идеальной формы

Диета…диета…диета. Уж сколько сказано об этом! А быть может действительно не зря?! Давайте разберемся, так в чем же секрет обворожительной формы многих звезд, как Голливуда, так и российской сцены.
Подробнее »»

17.01 - 19:28

Гламурные идеи: прически для волос средней длины

Несомненно, каждая женщина согласится с тем, что ее прическа должна соответствовать наряду и случаю. Только тогда она сможет по-настоящему выглядеть сногсшибательно.
Подробнее »»

17.01 - 19:08

Нет диете: что можно есть после 6 вечера

Ограничивать себя в еде в течение всего дня совсем не обязательно. Для того чтобы оставаться стройной, и, даже худеть, постепенно приобретая форму, достаточно есть правильные продукты в вечернее время.
Подробнее »»

17.01 - 18:48

Хотите больше успевать на работе: замедлите темп

Мы привыкли спешить всегда и во всем, на работе мы хаотично хватаемся за выполнение массы задач одновременно, чтобы успеть сделать больше, но, увы, эффективнее наша работа от этого не становится.
Подробнее »»

17.01 - 18:28

Основные симптомы гайморита

Основными симптомами гайморита являются насморк, давление и боли в лице.
Подробнее »»

17.01 - 18:08

Почему миллионы американцев употребляют поливитамины

Десятки миллионов американцев употребляют поливитамины и другие пищевые добавки, но научных доказательств их пользы для организма все еще недостаточно.
Подробнее »»

17.01 - 17:48

Как худеть здорово

Худеть на 5 кг в месяц и оставаться абсолютно здоровым - возможно. На самом деле большинство диетологов рекомендуют ставить целью похудения как раз не более 5 кг в мес. И мы советуем вам начать худеть в здоровом темпе.
Подробнее »»

17.01 - 17:28

Как сочетать продукты чтобы худеть

Каждый, кто хоть раз в жизни пытался похудеть, задавался вопросом, как худеть и при этом не оставаться голодным. Что нужно есть, чтобы похудеть, мы все примерно представляем. Но вот как сочетать продукты, чтобы они помогали сжигать жиры и ускорять обмен в
Подробнее »»

17.01 - 17:08

Какими способами вернуть ресницы к жизни

Как хочется иногда, бросив на интересующего тебя молодого человека легкий взгляд, заставить его сердце затрепетать. Что для этого нужно? Выразительный взгляд из-под пушистых ресниц? Вообще любая женщина чувствует себя лучше, когда уверена в красоте и ухож
Подробнее »»

17.01 - 16:48

Уменьшение стандартной упаковки парацетамола привело к сокращению количества смертей в Великобритании

Британские исследователи установили, что уменьшение стандартной упаковки парацетамола привело к сокращению количества смертей в результате передозировки на 43%.
Подробнее »»

17.01 - 16:28

Красивая и грамотная речь: залог успеха

Говорить ясно, четко, грамотно и красиво – едва ли не самое главное умение успешного современного человека.
Подробнее »»

17.01 - 16:08

Смехотерапия или как французский психотерапевт лечит больных смехом

Попытка спрятать боль, скрыть ее от окружающих очень часто, напротив, проводит к ее усилению.
Подробнее »»

17.01 - 15:48

Бессонницу победить легко

Как часто бывает перед важной встречей, когда нужен ясный ум и предельная сконцентрированность, мы не можем заснуть полночи. А наутро встаем с больной головой и потухшим взглядом. И, самое главное, на следующую ночь повторяется все то же самое.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...