10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

7 лайфхаков, которые должна знать каждая блондинка

Совершенно не важно, натуральный у тебя цвет или восемь колористов восемь часов колдовали над сложным многогранным окрашиванием. Чтобы волосы были блестящими, чтобы не проступала прозелень, концы не секлись, а корни не выглядели неряшливо, возьми на воору
Подробнее »»

Танцуем и худеем: 5 лучших вариантов получить стройное тело

Танцы помогают похудеть и это факт. Тем более, любому человеку будет приятно худеть в танце: это весело, интересно и нисколько не надоедает.
Подробнее »»

3 мифа о браке

Многие молодые девушки стремятся поскорее выйти замуж. Создать семью, родить ребёнка и жить долго и счастливо. Но всё ли так радужно, после обмена кольцами, как мы себе это воображаем?
Подробнее »»

Аспирин оказался опасным для здоровья

Сотрудники медицинских учреждений часто советуют пожилым людям, перенесшим инфаркт или инсульт, принимать аспирин в качестве профилактики.
Подробнее »»

Ученые нашли причину постоянного аппетита

Доказано наукой: лишний вес снижает вкусовую чувствительность, а это заставляет мозг требовать больше еды.
Подробнее »»

Читайте также:
19.09 - 20:29

Врачи раскрыли все причины эмоциональной усталости

Эмоциональная усталость определяется состоянием физического, психического и эмоционального истощения.
Подробнее »»

19.09 - 20:04

Головная боль при беременности

Будущей мамочке предстоит пройти через многие испытания, чтобы выносить, родить и воспитать здорового ребенка. Это – великая наука
Подробнее »»

19.09 - 19:33

В США создали обезболивающий препарат, не вызывающий зависимости

В США ученые создали новый обезболивающий препарат, благодаря ему может произойти революция в анестезии.
Подробнее »»

19.09 - 19:06

Ураган в США принесет десятки видов ядовитых змей

Подобные случаи уже встречались ранее.
Подробнее »»

19.09 - 18:22

Спасите наши уши: почему в молодом возрасте происходит потеря слуха

Врачи бьют тревогу: в последнее время немало молодых людей стали страдать стойким ослаблением слуха.
Подробнее »»

19.09 - 18:04

Топ-5 напитков, которые сделают тебя здоровой и стройной

Лучшие рецепты очищающих коктейлей. Употребляй до завтрака.
Подробнее »»

19.09 - 17:27

Ученые расшифровали послание, написанное монахиней, которая была одержима 300 лет назад

Странное событие произошло в монастыре Пальма-ди-Монтехиаро на Сицилии.
Подробнее »»

19.09 - 17:01

Медики смогли пересадить лицо

Морис Дежарден чувствует себя хорошо.
Подробнее »»

19.09 - 16:23

Названы продукты, пользе которых нельзя доверять - врачи

В последнее время все более популярными у потребителей продуктовых магазинов становятся так называемые суперфуды – продукты, которые могут иметь огромную пользу для организма или способствовать быстрому похудению.
Подробнее »»

19.09 - 16:01

Сладкий манго — любимец косметологов

В мякоти манго содержится огромное количество витаминов группы В и каротина. Плоды этого экзотического плода активно используются SPA-салонами, особенно в Азии.
Подробнее »»

19.09 - 15:30

Ученые разработали алгоритм, способный выявить экстремиста еще до публикации постов

Группа исследователей из Массачусетского технологического института (MIT) и Университета Брандейса в Массачусетсе разработала алгоритм, который умеет определять экстремистов в соцсетях еще до публикации ими соответствующих постов.
Подробнее »»

19.09 - 15:09

Медики рассказали, как пение укрепляет здоровье

Целебные свойства пения люди использовали еще в древности.
Подробнее »»

19.09 - 14:25

Как правильно выбирать зимнюю обувь

Как выбрать зимнюю обувь и не прогадать
Подробнее »»

19.09 - 14:21

Занятия сексом даже раз в неделю помогут выглядеть на 15 лет моложе

Британские ученые уверены, что этот простой совет позволит людям чувствовать себя гораздо лучше.
Подробнее »»

19.09 - 14:01

10 продуктов для перекусов, которые можно есть прямо на ходу

Совершенно без опасения набрать лишнего.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...