10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Как защититься от альфонса

Потеряв голову от любви, не потеряйте свое имущество! Не редки случаи, когда мы встречаем человека и наивно полагаем, что нам его послала судьба, и что именно с ним нам предстоит прожить долгие годы.
Подробнее »»

Кофе может тормозить старение мозга

Исследование американских ученых из Ратгерского университета показало, что, благодаря содержащимся в составе кофе веществам, с его помощью можно затормозить старение мозга.
Подробнее »»

Новость дня: в Украину заходит новый лоукостер

Хорошие новости для путешественников - о выходе на украинский рынок авиаперевозок сообщил новый лоукостер Laudamotion.
Подробнее »»

Учёные: ожирение является одной из основных причин развития рака

Многие учёные не сомневаются, что ожирение негативно влияет на человеческий организм.
Подробнее »»

Стиральная машина: МОЖНО и НЕЛЬЗЯ

Автоматическая стиральная машина давно стала обязательным атрибутом каждого дома. Сегодня – это уже не роскошь, а жизненная необходимость, потому что трудолюбивая помощница не только качественно отстирывает грязное бельё, но и отлично экономит наше
Подробнее »»

Читайте также:
15.12 - 04:37

3 сухофрукта, которые полезно есть зимой

Сухофрукты – это великолепный источник белков, витаминов, минералов и клетчатки. Все эти нутриенты способствует укреплению иммунитета и приносят огромную пользу в поддержании здоровья зимой.
Подробнее »»

15.12 - 04:02

Плоский живот за неделю: топ-5 советов, которые работают

Ты часто пропускала свои занятия в спортзале из-за своего плотного графика (или простой лени), и вдруг ты понимаешь, что скоро Новый год. Естественно, в праздники тебе хочется выглядеть лучше всех в красивом платье или костюме. Так или иначе, тебе стоит у
Подробнее »»

14.12 - 23:39

Исследование генетических причин акне дает надежду на новые подходы в лечении

Понимание генетики развития акне поможет не только вылечить кожу, но и предотвратить образование на ней рубцов.
Подробнее »»

14.12 - 23:02

5 Знаков Зодиака которые с возрастом становятся красивее и умнее

Есть женщины, для которых время не только замедлило свой бег, а словно бы повернуло вспять. С годами они только хорошеют.
Подробнее »»

14.12 - 22:35

Как менялись эталоны мужской красоты 

Эталоны мужской красоты, как показывает жизнь, настолько же непостоянны, как и всё в этом мире.
Подробнее »»

14.12 - 22:03

Фасоль и другие бобовые: советы по приготовлению

Рекомендации составлены группой специалистов клиники «Мэйо» (США, Миннесота)
Подробнее »»

14.12 - 21:36

Названы 5 ошибок, которые портят аппетит ребенка

Немногие дети могут похвастаться завидным аппетитом, но иногда виной этому являются их родители.
Подробнее »»

14.12 - 21:09

Названа лучшая страна для любителей приключений

В Чили есть буквально все: и горы, и реки, и пустыни, и кратеры.
Подробнее »»

14.12 - 20:31

Рождественский пост 2018-2019: три рецепта овощной икры

Икра из овощей станет отличным завтраком во время поста.
Подробнее »»

14.12 - 20:07

Американские ученые представили технологию, которая изменит современную энергетику

Очередную концепцию системы хранения электроэнергии подготовили ученые Массачусетского технологического института (MIT) и назвали её «солнце в коробке» (sun in a box).
Подробнее »»

14.12 - 19:26

Почерк поможет определить личностные черты и темперамент человека

Графологи утверждают, что могут определить по почерку характер человека, его эмоциональное состояние в момент письма, пол, возраст, привычки, склонность к наркомании и другие вещи, о которых пишущий может не подозревать.
Подробнее »»

14.12 - 19:01

Предотвращение детского ожирения 2 часть

Время перед экраном и сидячий образ жизни
Подробнее »»

14.12 - 18:32

Что делать, если волосы электризуются

Когда волосы электризуются, то становятся практически неуправляемыми. И именно зимой мы сталкиваемся с этой проблемой чаще: сухой воздух в помещении, синтетическая одежда, головные уборы, недостаточный уход в морозное время.
Подробнее »»

14.12 - 18:05

Ученые раскрыли секрет генов рыжих людей

Всего за рыжий цвет волос отвечает узкий набор генов
Подробнее »»

14.12 - 17:24

Врачи рассказали, чем грозит низкая подвижность у детей

Чем больше времени дети проводят в сидячем положении, тем выше риск последующего развития остеопороза.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...