10.12 - 22:29

Ученые нашли генетическую причину острого лимфобластного лейкоза


 

Не так давно из выпусков новостей мы узнали о том, что голливудская актриса Анжелина Джоли все же решилась на операцию по удалению яичников из-за своей наследственности – мутации гена BRCA1, которая увеличивает вероятность рака яичников и молочной железы.


Хорошо, когда врачи знают о генетических причинах некоторых видов рака, но как быть с другими, о которых до сих пор мало что известно?

На днях исследователи из Онкологического центра Университета Колорадо заявили, что они обнаружили генетическую мутацию, которая отвечает за развитие острого лимфобластного лейкоза и передается от родителей детям.

Острый лимфобластный лейкоз – это злокачественное заболевание, которое поражает систему кроветворения. При остром лимфобластном лейкозе наблюдается накопление незрелых иммунных клеток – лимфобластов. Болезнь прогрессирует быстро и требует немедленного агрессивного лечения. В США каждый год диагностируют около 30 000 случаев острого лимфобластного лейкоза, причем большинство больных – дети от 2 до 5 лет.

Американские исследователи говорят, что генетической причиной острого лимфобластного лейкоза является наследуемая мутация гена ETV6. Своевременная идентификация мутации ETV6 даст возможность врачам предсказать риск развития заболевания у ребенка, поставить его на учет и внимательно наблюдать. Кроме того, мутация ETV6 может стать ключом к разработке новых методов профилактики и мониторинга заболевания.

«Эти дети появляются на свет с «неправильным» геном, который подвергает их высокому риску лейкемии. Очень важно вовремя выявлять таких детей и наблюдать их», - говорит доктор Крис Портер (Chris Porter), исследователь из Онкологического центра CU, преподаватель педиатрии в Школе медицины CU.

Доктор Портер рассказал, как они натолкнулись на эту идею. Поиски ученых начались с генетического анализа членов семей с несколькими случаями острого лимфобластного лейкоза. У этих людей были выявлены общие особенности: крупные эритроциты, низкий уровень тромбоцитов и склонность к кровотечениям.

Ученые предположили, что эти аномальные показатели крови обусловлены общей генетической детерминантой, которая отвечает за развитие острого лимфобластного лейкоза. После этого осталось провести полное секвенирование генома этих людей и найти проблему. В результате долгой и кропотливой работы была обнаружена общая для всех мутация гена ETV6.

Результаты секвенирования генома участников анализировал биофармаколог доктор Кен Джонс (Ken Jones). Он сравнивал геном людей с высоким риском и нормальный геном. Единственным ключевым отличием была мутация ETV6 – гена, который дает инструкции по синтезу факторов транскрипции, играя важную роль в развитии клеток крови.

В предыдущих исследованиях ученые связывали «соматические» мутации ETV6 (мутации, которые не присутствуют с рождения, а возникают позже) с возникновением нескольких типов рака крови. Соматические мутации гена ETV6 только при наличии других, дополнительных мутаций приводят к развитию острого лимфобластного лейкоза.

В последнем исследовании, которое было опубликовано в Nature Genetics, ученые впервые указали на роль наследуемой мутации ETV6 в развитии рака. В отличие от соматических мутаций, наличие наследуемой мутации у детей с самого рождения ставит их на один шаг ближе к лейкозу. Видимо, им остается только приобрести дополнительную соматическую мутацию, и разрушительный процесс начинается.

Портер подчеркивает, что не во всех случаях острого лимфобластного лейкоза можно выявить наследуемую мутацию гена ETV6 – могут быть и другие изменения генома. Ученый вместе со своими коллегами намерен проверить роль мутации ETV6 в развитии острого лимфобластного лейкоза в ходе новых крупных исследований.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Календарь беременности, 15 неделя

На 15-й неделе почти все беременные чувствуют значительное облегчение своего состояния.
Подробнее »»

Кетодиета признана лучшей для похудения

Специалисты Гарвардского университета (США) установили в результате проведенного исследования, что кетодиета и ей подобные диеты (с упором на белки и жир и с ограничением углеводов) наиболее эффективны для похудения, так как лучше всего побуждают тело сжи
Подробнее »»

4 правила фитнеса, которые делают фигуру идеальной

Фитнес – это не хобби, а регулярные полноценные занятия. Пропускать тренировки из-за плохого настроения или элементарной лени – это значит тормозить свой собственный прогресс! Старайся подходить к занятиям серьёзно и ответственно.
Подробнее »»

Кроссовки, как у Джиджи Хадид, теперь будут в ассортименте Reebok

Супермодель создала собственную коллекцию для бренда и мы уже мечтаем примерить модные новинки.
Подробнее »»

Неврологи обнаружили новое средство против болезни Паркинсона

Данный способ позволяет запустить в организме естественный процесс самоочистки и избавить мозг от токсичных отложений белка.
Подробнее »»

Читайте также:
19.11 - 18:04

Как сделать кожу лица гладкой

Не ошибусь, если скажу, что любая женщина хочет, чтобы ее кожа светилась здоровьем и чистотой, оставалась молодой, свежей и гладкой.
Подробнее »»

19.11 - 17:38

Ожирение помогает организму бороться с раком

Ожирение неоднократно объявлялось наукой серьезным обстоятельством, провоцирующим развитие рака.
Подробнее »»

19.11 - 17:08

Есть ли у рыб шея?

У людей и всех животных (не считая «Простейшие») есть шея, которая позволяет поворачивать голову то вправо, то влево.
Подробнее »»

19.11 - 16:30

3 продукта, которые зря советуют при простуде

Три популярных продукта, неизменно упоминаемых в рекомендациях для людей, заболевших простудой, - это цитрусы, малиновое варенье и чай.
Подробнее »»

19.11 - 16:08

Хейли Болдуин показала, в чем встречать Новый год 2019

Модель просто сияет в новом кампейне Pretty Little Thing – теперь она официально амбассадор бренда.
Подробнее »»

19.11 - 15:02

Как вылечить секущиеся кончики волос

Красивые, длинные волосы это мечта каждой женщины, длинные волосы привлекают мужчин. Однако, многие женщины, которые захотели отрастить свои локоны, могут столкнуться с такой проблемой, как секущиеся кончики.
Подробнее »»

19.11 - 14:26

По скорости ходьбы человека можно определить риск преждевременной смерти

К такому выводу пришли ученые из Университета Южной Калифорнии.
Подробнее »»

19.11 - 14:02

Звезды балета покажут в Киеве «Раймонду» с норвежским акцентом

Знаменитый во всем мире балет Александра Глазунова и Мариуса Петипа «Раймонда» скоро получит новое прочтение.
Подробнее »»

19.11 - 13:26

Британец похудел на 7 килограмм, питаясь месяц в Макдональдс

Этим он хотел опровергнуть давний документальный фильм о вреде быстрого питания.
Подробнее »»

19.11 - 13:05

Надо видеть: создано первое кольцо, полностью состоящее из бриллианта

В мире появилось первое кольцо, на 100% состоящее из цельного бриллианта. К его созданию приложил руку директор по дизайну Apple, Джонатан Айв и промышленный дизайнер Марк Ньюсон.
Подробнее »»

19.11 - 12:27

Как диагностировать рак мозга

Рак мозга у детей очень тяжело поддается диагностике, что подтверждают сами врачи.
Подробнее »»

19.11 - 12:08

Лактационный мастит

Лактационный или послеродовой мастит – это заболевание, которое встречается чаще всего у кормящих матерей.
Подробнее »»

19.11 - 11:05

Как появляется бабочка?

Бабочки — уникальные, прекрасные, грациозные насекомые, разновидность которых ныне составляет 157 тыс. на всем земном шаре. Наверное, это одно из немногих насекомых, чей внешний вид вызывает радость и умиротворение.
Подробнее »»

19.11 - 10:24

Дефицит цинка в раннем детстве может стать причиной аутизма

Аутизм является испытанием как для пациента, так и для всей его семьи и проявляется в виде трудностей во взаимодействии с другими людьми.
Подробнее »»

19.11 - 10:02

Десертная классика: итальянская и французская меренга

Безе и меренга - есть ли между ними разница? И почему повара настаивают, что это два разных блюда?
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...