10.12 - 22:29

Ученые нашли генетическую причину острого лимфобластного лейкоза


 

Не так давно из выпусков новостей мы узнали о том, что голливудская актриса Анжелина Джоли все же решилась на операцию по удалению яичников из-за своей наследственности – мутации гена BRCA1, которая увеличивает вероятность рака яичников и молочной железы.


Хорошо, когда врачи знают о генетических причинах некоторых видов рака, но как быть с другими, о которых до сих пор мало что известно?

На днях исследователи из Онкологического центра Университета Колорадо заявили, что они обнаружили генетическую мутацию, которая отвечает за развитие острого лимфобластного лейкоза и передается от родителей детям.

Острый лимфобластный лейкоз – это злокачественное заболевание, которое поражает систему кроветворения. При остром лимфобластном лейкозе наблюдается накопление незрелых иммунных клеток – лимфобластов. Болезнь прогрессирует быстро и требует немедленного агрессивного лечения. В США каждый год диагностируют около 30 000 случаев острого лимфобластного лейкоза, причем большинство больных – дети от 2 до 5 лет.

Американские исследователи говорят, что генетической причиной острого лимфобластного лейкоза является наследуемая мутация гена ETV6. Своевременная идентификация мутации ETV6 даст возможность врачам предсказать риск развития заболевания у ребенка, поставить его на учет и внимательно наблюдать. Кроме того, мутация ETV6 может стать ключом к разработке новых методов профилактики и мониторинга заболевания.

«Эти дети появляются на свет с «неправильным» геном, который подвергает их высокому риску лейкемии. Очень важно вовремя выявлять таких детей и наблюдать их», - говорит доктор Крис Портер (Chris Porter), исследователь из Онкологического центра CU, преподаватель педиатрии в Школе медицины CU.

Доктор Портер рассказал, как они натолкнулись на эту идею. Поиски ученых начались с генетического анализа членов семей с несколькими случаями острого лимфобластного лейкоза. У этих людей были выявлены общие особенности: крупные эритроциты, низкий уровень тромбоцитов и склонность к кровотечениям.

Ученые предположили, что эти аномальные показатели крови обусловлены общей генетической детерминантой, которая отвечает за развитие острого лимфобластного лейкоза. После этого осталось провести полное секвенирование генома этих людей и найти проблему. В результате долгой и кропотливой работы была обнаружена общая для всех мутация гена ETV6.

Результаты секвенирования генома участников анализировал биофармаколог доктор Кен Джонс (Ken Jones). Он сравнивал геном людей с высоким риском и нормальный геном. Единственным ключевым отличием была мутация ETV6 – гена, который дает инструкции по синтезу факторов транскрипции, играя важную роль в развитии клеток крови.

В предыдущих исследованиях ученые связывали «соматические» мутации ETV6 (мутации, которые не присутствуют с рождения, а возникают позже) с возникновением нескольких типов рака крови. Соматические мутации гена ETV6 только при наличии других, дополнительных мутаций приводят к развитию острого лимфобластного лейкоза.

В последнем исследовании, которое было опубликовано в Nature Genetics, ученые впервые указали на роль наследуемой мутации ETV6 в развитии рака. В отличие от соматических мутаций, наличие наследуемой мутации у детей с самого рождения ставит их на один шаг ближе к лейкозу. Видимо, им остается только приобрести дополнительную соматическую мутацию, и разрушительный процесс начинается.

Портер подчеркивает, что не во всех случаях острого лимфобластного лейкоза можно выявить наследуемую мутацию гена ETV6 – могут быть и другие изменения генома. Ученый вместе со своими коллегами намерен проверить роль мутации ETV6 в развитии острого лимфобластного лейкоза в ходе новых крупных исследований.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Биологи научились синтезировать белки любой требуемой структуры

Биологи из Университета Вашингтона в Сиетле разработали алгоритм синтеза белков с наперед заданной трехмерной структурой.
Подробнее »»

Псориатический артрит: причины и симптомы

Псориатический артрит – это форма артрита (воспаления сустава), которая возникает у больных псориазом, распространенным аутоиммунным заболеванием.
Подробнее »»

Развиваем интуицию: советы

Иногда люди, не обладающие даром ясновидения, ловят себя на мысли, что в определенный момент правильно предвидели исход каких-либо событий или правильно среагировали в сложной ситуации, не делая при этом никаких логических умозаключений.
Подробнее »»

Творчество тесно связано с психическими заболеваниями

Людям, работа которых связана с творчеством, чаще ставится диагноз психических заболеваний, и они чаще лечатся от них, чем все остальные люди, что показывает наличие важной связи между творчеством и шизофренией.
Подробнее »»

Нехватка витамина D приводит к остеопорозу

При остеопорозе снижается костная масса и нарушается целостность костной ткани. По этой причине появляется хрупкость костей, что естественным образом повышает риск переломов.
Подробнее »»

Читайте также:
22.01 - 16:28

Атеросклероз: пора на диету

Врачи всего мира бьют тревогу. Атеросклероз диагностируется все у большего количества людей.
Подробнее »»

22.01 - 16:08

На что и в каком возрасте проверяться

Многие болезни легче предотвратить, чем вылечить, и современные диагностические технологии этому активно способстуют.
Подробнее »»

22.01 - 15:48

Эндоскопическая подтяжка лица

Старение лица неизбежно приводит к потере эластичности, провисанию кожи и образованию морщин.
Подробнее »»

22.01 - 15:28

Чёрные дыры виновны в «исчезновении» водорода

Сверхмассивные чёрные дыры, скрывающиеся в самом сердце далёких галактик, могут иметь отношение к так называемому «отсутствующему» водороду на раннем этапе развития Вселенной.
Подробнее »»

22.01 - 15:08

Как перезимовать с пользой для здоровья

Многие из нас замечали, что с наступлением холодного времени года организм становится менее энергичным, теряет форму.
Подробнее »»

22.01 - 14:48

Желудочное кольцо поможет в борьбе с диабетом

Австралийские ученые обнаружили, что бандажирование желудка эффективно помогает при сахарном диабете второго типа, значительно повышая чувствительность тканей организма к собственному инсулину за 12 недель, что обусловлено уменьшением потребления калорий
Подробнее »»

22.01 - 14:28

Американец пять лет ежедневно пьянел от еды

61-летний житель Техаса на протяжении пяти лет был постоянно пьян — чем бы он ни занимался, будь то работа, отдых или даже поход в церковь, индикаторная трубка теста на алкоголь показывала 0,3-0,4 промилле. При этом он не брал в рот ни капли спиртного.
Подробнее »»

22.01 - 14:27

Откуда берется сахарный диабет? Есть только две причины

С каждым годом заболеваемость сахарным диабетом среди населения стремительно возрастает, особенно, среди детей
Подробнее »»

22.01 - 14:27

Откуда берется сахарный диабет? Есть только две причины

С каждым годом заболеваемость сахарным диабетом среди населения стремительно возрастает, особенно, среди детей
Подробнее »»

22.01 - 14:08

Кофе спасает от самоубийства

Специалисты Гарвардской школы медицины провели мета-анализ массива данных, полученных в ходе трех масштабных долговременных исследований, посвященных состоянию здоровья американцев обоего пола - профессионалов в области здравоохранения, и выяснили, что ре
Подробнее »»

22.01 - 13:48

Как поддержать разговор с незнакомым человеком

Зачастую, при общении с незнакомым человеком мы испытываем чувство неловкости, особенно, если разговор не клеится.
Подробнее »»

22.01 - 13:28

Нейробластома - признаки и причины

Нейробластома представляет собой тип рака, который развивается из постганглионарных симпатических нейронов – нервных клеток, расположенных в разных участках тела.
Подробнее »»

22.01 - 13:08

Риск инсульта после эндопротезирования тазобедренного сустава

Европейские исследователи установили, что у пациентов, которые перенесли тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава, существенно повышается риск инсульта в последующие несколько недель после операции.
Подробнее »»

22.01 - 12:53

Причины появления целлюлита у женщин

Слово целлюлит обязательно ассоциируется с избыточным весом, с полнотой. Но это неверное утверждение
Подробнее »»

22.01 - 12:48

Диету по группе крови разоблачили

Специалисты по нутригеномике из Торонтского университета (Канада), впервые проведя масштабное исследование правомерности популярной гипотезы о том, что питание в соответствии со своей группой крови положительно влияет на здоровье и снижает риск развития х
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...